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선천성 대사 질환

동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)

유전성 콜레스테롤 질환입니다. 혈액 속 나쁜 콜레스테롤이 어린 시절부터 매우 높습니다. 혈관과 심장 질환이 이른 나이에 시작될 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

간은 LDL이라는 나쁜 콜레스테롤을 특수한 수용체로 혈액에서 거두어들입니다. 이 질환에서는 망가진 유전자를 어머니와 아버지 양쪽에서 모두 물려받습니다. 수용체가 거의 또는 전혀 작동하지 않습니다. 나쁜 콜레스테롤이 혈액에 쌓이고 혈관 벽에 달라붙습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

소견은 대개 어린 시절에 시작됩니다.

  • 혈액의 매우 높은 LDL 콜레스테롤
  • 피부와 힘줄의 노란 융기, 즉 황색종
  • 검은자위 둘레의 회백색 고리
  • 심장 혈관이 일찍 좁아짐
  • 가슴 통증과 이른 심장마비 위험
  • 대동맥판막이 좁아짐(흔함)

어떻게 진단합니까?

혈액에서 콜레스테롤을 측정하면 LDL이 매우 높게 나옵니다. 아이 피부의 황색종이 진단의 실마리가 됩니다. 유전자 검사로 변화를 확인합니다. 심장과 혈관은 영상 검사로 살펴봅니다.

치료와 돌봄

치료는 일찍 시작하며 지질 전문의가 맡습니다. 콜레스테롤을 낮추는 치료를 대개 함께 사용합니다. 이 질환에 특화되어 승인된 치료법이 있습니다. 많은 사람에게 기계로 혈액을 깨끗하게 하는 LDL 성분채집술(LDL 분리반출술)이 필요합니다. 아주 드물게 간 이식을 고려합니다. 건강한 식사와 금연이 중요합니다. 심장과 혈관을 정기적으로 확인합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

대개 어머니와 아버지 모두 가족성 고콜레스테롤혈증이 있습니다. 이 경우 임신할 때마다 이 심한 형태가 나타날 확률은 4분의 1입니다. 어머니와 아버지도 진단과 치료를 받아야 합니다. 모든 가족 구성원의 콜레스테롤을 확인할 것을 권합니다. 유전 상담이 권장됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)

기본 정보

얼마나 흔합니까?
유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (전 세계)
어떻게 유전됩니까?
상염색체 우성 · 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?
신생아기
관련 유전자
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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HoFH 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 10건 등록되어 있습니다. 그중 7건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 3건은 튀르키예에 연구 기관이 있습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

선천성 대사 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:391665

ICD-11(국제질병분류)에 별도 코드가 없으며, WHO는 이 질환을 다음 항목 아래에 분류합니다: 5C80.00

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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