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혈액 및 면역계 질환

백혈구 부착 결핍증 I형(LAD-I)

면역결핍 질환의 하나입니다. 백혈구가 감염 부위에 도달하지 못합니다. 그 결과 심하고 반복되는 감염이 생깁니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

이 질환에서는 백혈구가 혈관 벽에 달라붙지 못합니다. 그래서 혈관 밖으로 나가 감염 부위에 도달하지 못합니다. 몸이 병원균과 싸우는 힘이 약해집니다. 중증 유형은 치료하지 않으면 생명을 위협합니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 영아기에 시작됩니다. 질환의 심한 정도는 사람마다 다릅니다.

  • 탯줄이 늦게 떨어짐 (흔함, 첫 신호 중 하나)
  • 배꼽 주위의 염증 (때때로)
  • 피부와 입안의 심한 세균 및 곰팡이 감염 (흔함)
  • 감염 부위에 고름이 생기지 않음 (흔함)
  • 상처가 늦게 아묾 (흔함)
  • 잇몸의 심한 염증과 이른 치아 상실 (흔함)

어떻게 진단합니까?

심한 감염과 탯줄이 늦게 떨어지는 것이 있으면 의심합니다. 혈액 검사에서 백혈구 수가 높습니다. 특수 혈액 검사로 세포 표면의 CD18 단백질을 측정합니다. 유전자 검사로 진단을 확인합니다.

치료와 돌봄

감염은 항생제로 조절합니다. 완치를 가져올 수 있는 주된 치료는 줄기세포 이식입니다. 유전자 치료에 대한 연구가 진행 중입니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환이 생기려면 어머니와 아버지에게서 변한 유전자를 하나씩 받아야 합니다. 보인자인 부모는 대개 증상이 없습니다. 임신할 때마다 아이가 환자일 확률은 4분의 1입니다. 유전 상담이 권장됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)

기본 정보

얼마나 흔합니까?
유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?
상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?
영아기, 소아기
관련 유전자
ITGB2
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

LAD-I 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 2건 등록되어 있습니다. 그중 2건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

혈액 및 면역계 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:99842

ICD-11(국제질병분류)에 별도 코드가 없으며, WHO는 이 질환을 다음 항목 아래에 분류합니다: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)

코드는 2026년 10월 6일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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모든 소식은 공개된 출처를 바탕으로 하며 근거 수준이 표시됩니다. 광고와 의약품 상표명은 없습니다. 과학적 원칙

이 페이지는 Doktorclub 편집팀이 튀르키예어에서 번역했습니다.