선천성 대사 질환

맥아들병(당원병 5형)

유전성 근육 질환입니다. 근육이 저장한 당을 에너지로 바꾸지 못합니다. 운동을 시작한 처음 몇 분 동안 피로, 통증, 근육 경련이 생깁니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

근육에는 글리코겐이라는 당 저장분이 있습니다. 운동을 시작하면 이 저장분이 빠르게 에너지로 바뀝니다. 이 질환에서는 이 일을 하는 근육 효소가 부족합니다. 근육은 특히 운동을 시작할 때 충분한 에너지를 얻지 못합니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 어린 시절이나 젊은 시절에 시작됩니다. 가벼운 경우부터 심한 경우까지 다양할 수 있습니다.

운동을 시작할 때 빨리 지침, 통증과 쥐남
잠깐 쉬고 나면 편해짐, 즉 '세컨드 윈드(두 번째 숨)'(흔함)
힘든 운동 뒤의 근육 파괴(약 절반에서)
근육 파괴 뒤의 진한 적갈색 소변
근육 파괴로 인한 신장 문제(때때로)
나이가 들면서 지속되는 근력 약화(때때로)

어떻게 진단합니까?

혈액에서 근육 효소인 CK를 측정합니다. '세컨드 윈드' 소견이 진단에 도움이 됩니다. 오늘날 진단은 대개 혈액으로 하는 유전자 검사로 내립니다. 예전에는 근육 생검과 팔 운동 검사를 사용했습니다.

치료와 돌봄

이 질환에 특화되어 승인된 치료법은 없습니다. 의사의 감독 아래 규칙적인 가벼운~중간 강도의 유산소 운동이 유익합니다. 갑작스럽고 매우 힘든 운동은 피합니다. 복합 탄수화물이 풍부한 식사를 권할 수 있습니다. 일부 사람에게는 운동 전 당 섭취를 권할 수 있습니다. 연구가 계속되고 있습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성으로 유전됩니다. 어머니와 아버지는 많은 경우 건강한 보인자입니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 같은 유전자를 가지고 있을 확률이 높아집니다. 가족을 위해 유전 상담이 권장됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type V · NORD: Glycogen Storage Disease Type V

기본 정보

어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 청소년기, 성인기, 소아기
관련 유전자: PYGM
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

Türkiye Kas Hastalıkları Derneği · 질환군 대상 · İstanbul

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

링크는 2026년 10월 8일에 확인했습니다.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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에스키셰히르의 근육 생검 350건에서 맥아들병 환자 7명 발견, 그중 두 명은 신부전을 겪어

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동료 심사 논문맥아들병

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

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