리소좀 축적 질환

이염성 백질이영양증(MLD)

유전성 신경계 질환입니다. 신경을 감싸는 보호막이 망가집니다. 걷기, 말하기, 학습 능력이 점점 줄어듭니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

ARSA 유전자의 변화로 아릴설파타제 A라는 효소가 줄어듭니다. 이 효소는 설파타이드라는 지방을 분해합니다. 설파타이드는 신경을 감싸는 막을 만드는 세포에 쌓입니다. 이 막을 수초(미엘린)라고 합니다. 뇌, 척수, 신경의 수초가 시간이 지나면서 손상됩니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

이 질환에는 세 가지 형태가 있습니다. 가장 흔한 형태는 보통 생후 두 번째 해에 시작됩니다.

걷기 어려움, 발끝으로 걷기
배운 말을 잃음
근력 약화, 이후 근육 경직
손발의 감각 저하
발작, 즉 경련
큰 아이의 경우 학업 성취 저하
청소년과 성인에서 행동 및 정신적 변화

어떻게 진단합니까?

뇌 MRI에서 수초 소실이 보일 수 있습니다. 혈액에서 효소를, 소변에서 설파타이드를 측정합니다. 유전자 검사로 ARSA 및 PSAP 유전자를 확인합니다. 아주 어린 아이에서는 첫 MRI가 정상일 수 있습니다.

치료와 돌봄

증상이 시작되기 전이거나 아주 일찍 진단받은 일부 아이에게는 승인된 유전자 치료가 있습니다. 이 시기의 일부 아이에게는 줄기세포 이식도 고려할 수 있습니다. 그 밖의 경우에는 증상을 덜어 주는 지지 치료를 합니다. 그래서 조기 진단이 매우 중요합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성으로 유전됩니다. 부모는 대개 건강한 보인자입니다. 보인자 부부의 경우 임신할 때마다 아픈 아이가 태어날 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼 가정에서는 이런 질환이 더 자주 나타날 수 있습니다. 유전 상담이 가족에게 길잡이가 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 청소년기, 성인기, 소아기, 영아기
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · 질환군 대상 · İstanbul

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

링크는 2026년 10월 8일에 확인했습니다.

이 질환과 관련된 안내서

학교에서 희귀질환과 함께 · 학교에 알리기, 약과 응급 계획, 통합교육과 BEP, 지원실, 결석, LGS/YKS 조치, 또래 괴롭힘.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

MLD 관련 소식

유럽연구와 임상시험2025년 4월 24일

이염성 백질이영양증(MLD)의 줄기세포 유전자 치료: 증상이 시작되기 전에 치료받은 어린이에서 장기적 이득

이염성 백질이영양증에서 줄기세포 유전자 치료제 아티다사진 오토템셀의 장기 결과가 발표되었습니다.

동료 심사 논문MLD

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 4건 등록되어 있습니다. 현재 참여자를 모집하는 연구는 없으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis
중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료NCT02171104
OTL-200 in Patients With Late Juvenile Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료NCT04283227
Direct Lentiviral Injection Gene Therapy for MLD
약물 외 연구 (의료기기, 시술, 돌봄 등)아직 모집 전NCT03725670
Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for MLD
약물 외 연구 (의료기기, 시술, 돌봄 등)아직 모집 전NCT07046338