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혈액 및 면역계 질환

중증 복합 면역결핍증(SCID)

면역계가 거의 작동하지 않는 선천성 질환군입니다. 영아기에 심하고 잦은 감염이 생깁니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

림프구는 몸을 세균과 바이러스로부터 지키는 백혈구입니다. SCID(중증 복합 면역결핍증)에서는 이 세포들, 특히 T세포가 발달하지 못하거나 작동하지 않습니다. 면역 체계가 세균, 바이러스, 곰팡이에 맞서지 못합니다. 이 질환은 20개가 넘는 유전자 중 하나의 변화로 생깁니다. 가장 흔한 유형은 X 연관 SCID입니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

아기는 처음 몇 달 동안 엄마에게서 받은 항체로 보호받습니다. 증상은 대개 생후 3~6개월 사이에 시작됩니다.

  • 잦고 심한 감염, 예를 들어 폐렴
  • 치료에 잘 반응하지 않는 감염
  • 입안의 아구창, 즉 곰팡이 감염
  • 오래가는 설사
  • 체중이 늘지 않음과 성장 지연
  • 피부 발진

어떻게 진단합니까?

일부 나라에서는 신생아 선별검사로 태어난 직후에 발견합니다. 이 검사는 발뒤꿈치 혈액에서 T세포가 만들어진 흔적을 측정합니다. 결과가 낮으면 혈구 검사와 림프구 검사를 합니다. 유전자 검사로 질환의 유형을 알 수 있습니다.

치료와 돌봄

가장 효과적인 치료이자 유일한 근본적 해결책은 줄기세포 이식, 즉 골수 이식입니다. 이식은 되도록 생후 첫 몇 달 안에 합니다. 이식 전까지 아기를 감염으로부터 보호하며 생백신은 접종하지 않습니다. ADA(아데노신 탈아미노효소) 결핍으로 생긴 유형에서는 효소 치료를 사용할 수 있습니다. 이 유형에는 유럽에서 승인된 유전자 치료도 있습니다. 다른 유형의 유전자 치료는 연구 중입니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

대부분의 유형은 열성으로 유전됩니다. 보인자 부부의 경우 임신할 때마다 아픈 아이가 태어날 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼 가정에서는 열성 질환이 더 자주 나타날 수 있습니다. 튀르키예계 가정에서 더 자주 나타난다는 보고가 있습니다. X 연관 유형은 주로 남자아이에게 나타납니다. 보인자인 어머니가 임신할 때마다 아픈 남자아이가 태어날 확률은 4분의 1입니다. 유전 상담이 다음 임신을 위한 길잡이가 됩니다.

출처: NORD: Severe Combined Immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: X-linked severe combined immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: Adenosine deaminase deficiency · EMA: Strimvelis (ADA-SCID gen tedavisi) EPAR

기본 정보

어떻게 유전됩니까?
상염색체 열성 · X 연관 열성
보통 언제 시작됩니까?
영아기, 신생아기
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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SCID 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 13건 등록되어 있습니다. 그중 4건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

혈액 및 면역계 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:183660 · ICD-11 4A01.10

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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