KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklikte başlayan LAL eksikliğinde enzim tedavisi: Kayıttaki 29 bebekten 27'si yaşıyor
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Uluslararası LAL eksikliği kaydında, bebeklikte ağır seyreden 29 hasta incelendi. Hepsi eksik enzimin yerine konduğu bir tedavi almıştı. Tedaviye ortanca 2,3 aylıkken başlanmıştı. Ortanca 6,2 yıllık izlemde 29 bebekten 27'si hayattaydı. Yan etkiler genellikle ağır değildi.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Tedavi edilmezse bu ağır tip genelde ilk aylarda ölümle sonuçlanır. Erken tanı ve tedavi bu yüzden çok önemlidir. Türkiye'de erişim TİTCK ve SGK süreçlerine bağlıdır.
Kaynak
Bilimsel yayın: Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Lizozomal asit lipaz eksikliği (LAL-D)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.