← Tüm hastalıklar

Lizozomal depo hastalıkları

Lizozomal asit lipaz eksikliği (LAL-D)

Yağ ve kolesterolün hücrelerde birikmesine yol açan kalıtsal bir hastalık. En çok karaciğeri etkiler. Bebeklikte ya da daha sonra başlayabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hücrelerde lizozomal asit lipaz adlı enzim eksiktir. Bu enzim yağları ve kolesterolü parçalar. Eksik olunca yağlar hücrelerde, en çok karaciğerde birikir. Karaciğer büyür ve zamanla sertleşebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Hastalığın iki biçimi vardır. Ağır biçim bebeklikte, ilk haftalarda başlar ve en nadir olanıdır. Daha hafif biçim çocuklukta ya da erişkinlikte başlar.

  • Karaciğerde büyüme (geç biçimde hemen hepsinde)
  • Dalakta büyüme (sık)
  • Kusma, ishal ve yağlı dışkı
  • Kilo alamama (bebeklikte)
  • Ciltte ve gözde sararma (bebeklikte)
  • Kanda yüksek kolesterol ve karaciğer değerleri
  • Karaciğerde sertleşme, yani siroz (bazen)

Tanı nasıl konur?

Kan testlerinde karaciğer değerleri ve kolesterol yüksek çıkabilir. Kanda enzim etkinliği ölçülür; kuru kan lekesi de kullanılabilir. Tanı, LIPA genine bakan genetik testle doğrulanır.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir enzim tedavisi var. Bebeklik biçiminde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Bebeklerde özel yağ kısıtlı diyet ve vitamin desteği de verilir. Bazı kişilerde kök hücre ya da karaciğer nakli düşünülebilir. Kolesterol ve karaciğer düzenli izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) kalıtımla geçer. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Kardeşlerin test edilmesi erken tedavi için önemlidir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Lysosomal acid lipase deficiency · GeneReviews: Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

LAL eksikliği ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:275761

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C56.0Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz