ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Hurler sendromunda beyin sıvısına verilen deneysel gen tedavisi bir çocukta 5 yıl izlendi
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
ABD'de Hurler sendromlu 20 aylık bir erkek çocuğa deneysel bir gen tedavisi verildi. Tedavi, ensedeki bir boşluktan beyin sıvısına tek sefer yapıldı. Çocuk 5 yıldan uzun süre izlendi ve yan etkiler hafif kaldı. Kök hücre nakli olmadı, haftalık enzim tedavisi sürüyor. Gelişimi yaşıtlarından geride ama tedavisiz seyirden daha iyi.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu sonuç tek bir hastaya aittir ve kesin bilgi vermez. Tedavi şu anda yalnızca araştırma kapsamındadır.
Kaynak
Bilimsel yayın: First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. Molecular Therapy, 2026. DOI: 10.1016/j.ymthe.2026.04.016 · PubMed 41966056
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I; Hurler/Scheie)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.