← Tüm hastalıklar

Lizozomal depo hastalıkları

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I; Hurler/Scheie)

Bir enzim eksikliği nedeniyle birçok organda birikim yapan kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı. Ağır tipi (Hurler) bebeklikte, hafif tipi (Scheie) daha geç başlar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücutta, GAG (glikozaminoglikan) adlı şeker moleküllerini parçalayan bir enzim eksiktir. GAG'lar hücrelerde birikir ve birçok organı etkiler. Ağır tip (Hurler) ilk yılda başlar ve ömrü belirgin biçimde kısaltır. Hafif tipte (Scheie) belirtiler daha geç başlar; kişiler çoğu zaman erişkinliğe ulaşır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler zamanla artar. Hangi belirtilerin görüleceği tipe göre değişir.

  • Kaba yüz hatları, büyük dil ve kalın ses
  • Büyük baş, karaciğer ve dalak
  • Kalp kapakçığı sorunları
  • Hava yolunda daralma ve uykuda nefes durması
  • Gözün saydam tabakasında bulanıklık ve işitme kaybı
  • Kısa boy, eklem sertliği ve el bileğinde sinir sıkışması
  • Ağır tipte gelişmede gerileme ve beceri kaybı

Tanı nasıl konur?

İlk belirtiler belirgin olmadığından tanı gecikebilir. İdrarda GAG düzeyi yüksek bulunur. Tanı, kanda ya da hücrelerde enzim eksikliğinin gösterilmesiyle konur.

Tedavi ve bakım

Bakım, farklı uzmanların birlikte yürüttüğü destekleyici bakıma dayanır. Bazı hastalarda kök hücre nakli yarar sağlar. Enzim yerine koyma tedavisi solunumu ve eklem hareketini iyileştirebilir. Erken tedavi ilerlemeyi yavaşlatır ama beyindeki hasarı düzeltemez. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) geçişlidir. Çocuk, anneden ve babadan birer değişmiş gen alır. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Kardeşler ve sonraki gebelikler için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type I · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 1

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
IDUA

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

MPS I ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 7 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:579 · ICD-11 5C56.30

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz