TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de genetik nedenli çocukluk distonisi: 81 çocukta 26 gen bulundu, 7'sinde DYT1 geni
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Türkiye'de 19 merkezden 81 çocuk incelendi. Hepsinde distoninin genetik nedeni bulunmuştu. Toplam 26 farklı gen saptandı. DYT1 olarak bilinen TOR1A geni 7 çocukta vardı. Genetik tanı, çocukların yüzde 60'ında tedaviyi değiştirdi. Nedene yönelik tedaviler daha etkili bulundu.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Distonisi olan çocukta genetik test, tedaviyi yönlendirebilir. Ancak bu geriye dönük bir çalışmadır. Test ve tedavi kararı çocuk nöroloğuyla verilir.
Kaynak
Bilimsel yayın: The genetic landscape of childhood-onset dystonia in a nationwide Turkish cohort: Clinical spectrum, molecular diagnostics, and therapeutic implications. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.06.003 · PubMed 42308683
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Erken başlangıçlı jeneralize torsiyon distonisi (DYT1)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.