Erken başlangıçlı jeneralize torsiyon distonisi (DYT1)

Bu hastalıkta ne olur?

TOR1A adlı gendeki bir değişiklik, hareketi yöneten sinir hücreleri arasındaki iletişimi bozar. Bu yüzden kaslar istemsiz kasılır; buna distoni denir. Belirtiler çoğu zaman bir kol ya da bacakta başlar. Bazı kişilerde zamanla gövdeye ve öbür kol ve bacaklara yayılır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler genellikle çocuklukta ya da ergenlikte başlar. Aynı ailede bile kişiden kişiye çok farklıdır.

• Bir kol ya da bacakta istemsiz kasılma ve bükülme (sık ilk belirti)
• Yazı yazarken elde kasılma, yani yazıcı krampı
• Yürürken ayağın içe dönmesi
• Hareketlerin zamanla dinlenirken de sürmesi (bazen)
• Kasılmaların gövdeye ve öbür uzuvlara yayılması (bazen)
• Titreme

Tanı nasıl konur?

Tanı nöroloji muayenesiyle düşünülür. Genetik test TOR1A genindeki değişikliği gösterir. Beyinde gözle görülen bir yapı bozukluğu genellikle yoktur.

Tedavi ve bakım

Tedavi belirtileri hafifletmeye yöneliktir. Bir hareket bozukluğu uzmanı erken dönemde sürece katılır. İlaç tedavisi ve derin beyin uyarımı, yani beyin pili ameliyatı seçenekler arasındadır. Fizyoterapi ve iş uğraşı terapisi günlük işleri kolaylaştırır. Düzenli izlem önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın kalıtılır. Gen değişikliği olan bir ebeveynin her çocuğu için geni alma olasılığı 2'de 1'dir. Ama geni alanların yalnızca yaklaşık üçte birinde hastalık ortaya çıkar. Aynı ailede şiddet farklı olabilir. Genetik danışmanlık aileye riskleri anlatır.