KoreAraştırma ve klinik çalışmalar
Kore'den 86 LAM hastası: Tanıda akciğer işlevi çoğunlukla korunmuş
Kore'de 20 merkezden 86 LAM'lı kadın incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLAM
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
113 gelişme · sayfa 1/6
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
ALS'de ağızdan alınan deneysel RIPK1 engelleyicisi faz 2 çalışmada fayda göstermedi
The Lancet Neurology'de yayımlanan HIMALAYA çalışması, ALS'de deneysel bir ilacı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınALS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
FOP'ta garetosmab, faz 3 çalışmada yeni kemik oluşumunu belirgin azalttı
Çalışmaya 16 ülkeden 63 yetişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınFOP
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hunter sendromunda enzim tedavisine bebeklikte başlayan kardeşler daha iyi seyretti
Hunter sendromlu 19 kardeş çiftinin kayıtları karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınMPS II
KüreselSağlık politikası
Uluslararası Çocuk Nefrolojisi Derneği çocuklarda aHÜS için tanı ve tedavi önerileri yayımladı
Uluslararası Çocuk Nefrolojisi Derneği, çocuklarda atipik HÜS için tanı ve tedavi önerilerini yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınaHÜS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
ANCA ilişkili damar iltihabında 2 yıllık nüks riskini tahmin eden bir model geliştirildi
Araştırmacılar büyük bir ilaç çalışmasının verilerini yeniden inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGPA (Wegener)
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
SCA3'te ağızdan alınan DL-3-n-bütilftalid, plasebolu çalışmada ataksi puanında küçük fark gösterdi
Çin'de SCA3 hastalarıyla bir yıl süren, plasebo kontrollü bir çalışma yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınSCA3
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Pemfiguste deri altı efgartigimod, faz 3 çalışmada kortizona ek fayda göstermedi
Çalışmaya orta-ağır pemfigusu olan 222 yetişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPemfigus vulgaris
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Doğuştan TTP'de yapay ADAMTS13 enzimi: Faz 3 çalışmanın son sonuçları yayımlandı
Doğuştan TTP'si olan 3–68 yaş arası 48 kişi çalışmaya katıldı.
Hakemli bilimsel yayınTTP
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Narkolepsi tip 1'de ağızdan alınan oveporekston iki faz 3 çalışmada uyanıklığı artırdı
İki faz 3 çalışmaya toplam 273 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınNarkolepsi tip 1
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Stargardt'ta ağızdan gildeuretinol: İki yıllık çalışmada göz dibi hasarının büyümesi biraz yavaşladı
ABD'de 7 merkezde iki yıllık, plasebolu bir çalışma yapıldı. 50 hasta ağızdan gildeuretinol ya da plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınStargardt
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Leigh sendromunun seyrini izleyen uluslararası çalışmada ilk 74 hastanın verisi yayımlandı
Leigh sendromu olan kişiler beş merkezde, 3-6 ayda bir düzenli olarak izleniyor.
Hakemli bilimsel yayınLeigh sendromu
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Orak hücre hastalığında ağrı krizlerinde damardan arjinin, faz 3 çalışmada fayda göstermedi
JAMA'da yayımlanan STArT çalışması, orak hücre ağrı krizlerinde arjinini inceledi.
Hakemli bilimsel yayınOrak hücre
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Çocuklarda HLH için ruksolitinibli tedavi küçük bir çalışmada güvenli bulundu
ABD'de HLH'li çocuklarda ağızdan alınan ruksolitinibli bir tedavi denendi.
Hakemli bilimsel yayınHLH
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Noonan sendromunda kolesterol ilacı simvastatin, faz 3 çalışmada büyümeye fayda göstermedi
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
NMOSD'de obinutuzumab beta, faz 3 çalışmada atakları belirgin azalttı
Çin'de yapılan çalışmaya AQP4 antikoru olan 91 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınNMOSD
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metilmalonik ve propiyonik asidemide uzun süreli karglumik asit: Avrupa'dan gerçek yaşam verisi
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Turner sendromunda haftada bir büyüme hormonu, faz 3 çalışmada günlük iğne kadar etkili bulundu
Turner sendromlu kız çocuklarında haftada bir yapılan büyüme hormonu denendi.
Hakemli bilimsel yayınTurner
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Galaktozemili bebeklerde erken başlanan konuşma desteği, olağan bakımdan daha etkili bulundu
Galaktozemide konuşma ve dil sorunları sık görülür.
Hakemli bilimsel yayınGalaktozemi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Miyotonik distrofi tip 1'de iki yıllık izlem: Bacak kaslarındaki yağlanma MR ile ölçülebildi
Belçika'da 30 erişkin DM1 hastası ve 30 sağlıklı kişi iki yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMiyotonik distrofi