Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
113 gelişme · sayfa 6/6
ABTanı ve tarama
AB destekli Screen4Care projesi, yenidoğan genetik taramasında kullanılacak 245 genlik TREAT panelini Orphanet Journal of Rare Diseases'te yayımladı.
MısırAraştırma ve klinik çalışmalar
Mısır'da birkaç merkezden Glanzmann trombastenisi olan 87 çocuk incelendi.
TaylandAraştırma ve klinik çalışmalar
Tayland'da, Brugada sendromu olan ve kalbe şok cihazı takılı hastalarla bir deneme yapıldı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metakromatik lökodistrofide kök hücre gen tedavisi atidarsajen autotemselin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'deki çocuk hastanelerinin yoğun bakım kayıtları incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Çalışmaya ölüm riski yüksek 172 PAH hastası katıldı.
Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
İngiltere'de sağlık kayıtlarından 89 piruvat kinaz eksikliği hastası bulundu.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Almanya öncülüğünde, Türkiye'den merkezlerin de katıldığı bir çalışmada 658'e kadar ARPKD hastası incelendi. 20 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişme olasılığı yaklaşık yüzde 50 bulundu.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Vasküler EDS'li 57 yetişkinin katıldığı çalışmada irbesartan denendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
MT-ND4 gen değişikliğine bağlı LHON hastalarında bir gen tedavisi 5 yıl izlendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin de katıldığı altı ülkede 66 HoFH hastası iki ilacı sırayla kullandı. 24. haftada LDL düşüşü lerodalsibepte yüzde 5, karşılaştırılan ilaçta yüzde 10 oldu.
AvrupaTanı ve tarama
Avrupa'da 37 uzman merkez, tanı konamamış nadir hastalık verilerini yeniden inceledi.
ABDTanı ve tarama
ABD'nin New York kentinde bebeklere topuk kanı taramasına ek olarak genom taraması yapılıyor.