TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de PSD'li çocuklar: Akciğerde Pseudomonas yerleşenlerde solunum değerleri daha düşük
Hacettepe Üniversitesi 290 PSD hastasının kayıtlarına baktı.
Hakemli bilimsel yayınPSD
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
97 gelişme · sayfa 1/5
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da COVID-19 sonrası Guillain-Barré: Sinir kılıfını tutan tip daha sık görüldü
İstanbul'daki çok merkezli bir çalışmada Guillain-Barré sendromlu hastalar karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınGuillain-Barré
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bursa'da KAH'lı gençlerin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi
Bursa Uludağ Üniversitesi'nde KAH'lı 29 gencin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKAH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de ekulizumab alan 104 PNH hastasının üçte birinden fazlası ağır yorgunluk bildirdi
Türkiye'de 18 merkezde 104 PNH hastası ile yüz yüze anket yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da erken evre akciğer sarkoidozlu 200 hasta: Yaklaşık beşte birinde hastalık yeniden alevlendi
Koç Üniversitesi biyopsiyle tanı almış 200 hastayı 15 yıla kadar izledi.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da infantil spazmlı 40 bebek: Ağızdan kortizon ve ACTH benzer sonuç verdi
Gazi Üniversitesi infantil spazmlı 40 bebeği inceledi. 23 bebek ACTH iğnesi aldı. 17 bebek ağızdan yüksek doz kortizon aldı.
Hakemli bilimsel yayınWest sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da Noonan sendromlu çocukların yarısından fazlasında beyin MR'ında bulgu saptandı
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Konya'da 95 erişkin CVID hastası: Üçte birinde hormon bezi hastalığı var
Konya'da izlenen 95 erişkin CVID hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCVID
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 28 merkezden 133 çocukta doğuştan miyastenik sendrom: Tanı ortalama 2 yıl gecikiyor
Türkiye'de 28 merkezden 133 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğumsal miyasteni
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 14 merkezden Sotos sendromu çalışması: 48 çocuk incelendi
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSotos
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Doğuştan göz tansiyonunda ikinci ameliyat olarak valf: Ankara'da 5 yılda başarı belirgin azaldı
Gazi Üniversitesi 27 çocuğun gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKonjenital glokom
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Elazığ'da 11 XLA'lı çocuk: Tanı ortanca 4,5 yaşında kondu, tedaviyle enfeksiyonlar azaldı
Elazığ'da Fırat Üniversitesi'nde X'e bağlı agamaglobulinemisi olan çocukların uzun dönem kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınXLA (Bruton)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de ilk kez Bundgaard sendromu tanısı konuldu
Diyarbakır'da baş dönmesi ve göğüs ağrısıyla başvuran 41 yaşındaki bir hastada kalıtsal bir ritim bozukluğu olan Bundgaard sendromu saptandı.
Basın haberiBundgaard
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da Bardet-Biedl sendromlu 14 çocukta kalp ve şeker riskini basit testle ölçme denendi
İstanbul Tıp Fakültesi'nde 14 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBardet-Biedl
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 17 yılda 91 Hirschsprung ameliyatı: Uzun dönem sorunların çoğu ameliyatsız düzeldi
Ankara'da bir çocuk cerrahisi merkezinde 91 Hirschsprung hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHirschsprung
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de aniridili hastaların hücrelerinden kornea modeli üretildi, iki ilaç laboratuvarda denendi
İzmir'deki araştırmacılar, aniridili hastaların hücrelerinden küçük kornea modelleri üretti.
Hakemli bilimsel yayınAniridi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gaziantep Üniversitesi'nde ağır Hemofili B hastasına gen tedavisi uygulandı
Gaziantep Üniversitesi Hastanesi'nde ağır Hemofili B tanılı bir hastaya gen tedavisi uygulandı.
Basın haberiHemofili
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da KTEPH'li 6 çocukta akciğer atardamarı ameliyatı: Basınç belirgin düştü
Marmara Üniversitesi'nde 2011–2025 arası 18 yaş altı 6 hastaya 7 kez ameliyat yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınKTEPH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 15 merkezden 88 çocukta primer hiperoksalüri: Tanı geç kalınca böbrek kaybı sık
Türkiye'de çocuk böbrek hekimleri ulusal bir kayıtta primer hiperoksalürili çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPH1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da yenidoğan taramasıyla bulunan 134 erişkin PKU hastası: Diyeti kendi yöneten daha başarılı
İstanbul Tıp Fakültesi'nde izlenen 134 erişkin fenilketonüri hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPKU