KoreAraştırma ve klinik çalışmalar
Kore'den 86 LAM hastası: Tanıda akciğer işlevi çoğunlukla korunmuş
Kore'de 20 merkezden 86 LAM'lı kadın incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLAM
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
203 gelişme · sayfa 1/11
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de PSD'li çocuklar: Akciğerde Pseudomonas yerleşenlerde solunum değerleri daha düşük
Hacettepe Üniversitesi 290 PSD hastasının kayıtlarına baktı.
Hakemli bilimsel yayınPSD
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
ALS'de ağızdan alınan deneysel RIPK1 engelleyicisi faz 2 çalışmada fayda göstermedi
The Lancet Neurology'de yayımlanan HIMALAYA çalışması, ALS'de deneysel bir ilacı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınALS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
FOP'ta garetosmab, faz 3 çalışmada yeni kemik oluşumunu belirgin azalttı
Çalışmaya 16 ülkeden 63 yetişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınFOP
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hunter sendromunda enzim tedavisine bebeklikte başlayan kardeşler daha iyi seyretti
Hunter sendromlu 19 kardeş çiftinin kayıtları karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınMPS II
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da COVID-19 sonrası Guillain-Barré: Sinir kılıfını tutan tip daha sık görüldü
İstanbul'daki çok merkezli bir çalışmada Guillain-Barré sendromlu hastalar karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınGuillain-Barré
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
ANCA ilişkili damar iltihabında 2 yıllık nüks riskini tahmin eden bir model geliştirildi
Araştırmacılar büyük bir ilaç çalışmasının verilerini yeniden inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGPA (Wegener)
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
SCA3'te ağızdan alınan DL-3-n-bütilftalid, plasebolu çalışmada ataksi puanında küçük fark gösterdi
Çin'de SCA3 hastalarıyla bir yıl süren, plasebo kontrollü bir çalışma yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınSCA3
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bursa'da KAH'lı gençlerin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi
Bursa Uludağ Üniversitesi'nde KAH'lı 29 gencin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKAH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de ekulizumab alan 104 PNH hastasının üçte birinden fazlası ağır yorgunluk bildirdi
Türkiye'de 18 merkezde 104 PNH hastası ile yüz yüze anket yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Pemfiguste deri altı efgartigimod, faz 3 çalışmada kortizona ek fayda göstermedi
Çalışmaya orta-ağır pemfigusu olan 222 yetişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPemfigus vulgaris
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Doğuştan TTP'de yapay ADAMTS13 enzimi: Faz 3 çalışmanın son sonuçları yayımlandı
Doğuştan TTP'si olan 3–68 yaş arası 48 kişi çalışmaya katıldı.
Hakemli bilimsel yayınTTP
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Narkolepsi tip 1'de ağızdan alınan oveporekston iki faz 3 çalışmada uyanıklığı artırdı
İki faz 3 çalışmaya toplam 273 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınNarkolepsi tip 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da erken evre akciğer sarkoidozlu 200 hasta: Yaklaşık beşte birinde hastalık yeniden alevlendi
Koç Üniversitesi biyopsiyle tanı almış 200 hastayı 15 yıla kadar izledi.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Stargardt'ta ağızdan gildeuretinol: İki yıllık çalışmada göz dibi hasarının büyümesi biraz yavaşladı
ABD'de 7 merkezde iki yıllık, plasebolu bir çalışma yapıldı. 50 hasta ağızdan gildeuretinol ya da plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınStargardt
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da infantil spazmlı 40 bebek: Ağızdan kortizon ve ACTH benzer sonuç verdi
Gazi Üniversitesi infantil spazmlı 40 bebeği inceledi. 23 bebek ACTH iğnesi aldı. 17 bebek ağızdan yüksek doz kortizon aldı.
Hakemli bilimsel yayınWest sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da Noonan sendromlu çocukların yarısından fazlasında beyin MR'ında bulgu saptandı
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Leigh sendromunun seyrini izleyen uluslararası çalışmada ilk 74 hastanın verisi yayımlandı
Leigh sendromu olan kişiler beş merkezde, 3-6 ayda bir düzenli olarak izleniyor.
Hakemli bilimsel yayınLeigh sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Konya'da 95 erişkin CVID hastası: Üçte birinde hormon bezi hastalığı var
Konya'da izlenen 95 erişkin CVID hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCVID
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 28 merkezden 133 çocukta doğuştan miyastenik sendrom: Tanı ortalama 2 yıl gecikiyor
Türkiye'de 28 merkezden 133 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğumsal miyasteni