← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Aicardi-Goutières sendromu (AGS)

Beyni, bağışıklık sistemini ve deriyi etkileyen kalıtsal bir hastalık. Çoğu zaman bebeklikte başlar. Beyin gelişimi etkilenir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hücreler artık işe yaramayan DNA ve RNA parçalarını temizleyemez. Vücut bunları virüs sanır. Bağışıklık sistemi gereksiz yere çalışır ve interferon denen maddeler artar. Bu iltihap beyne, deriye ve başka organlara zarar verir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Erken tipte belirtiler ilk aylarda başlar. Geç tipte bebek önce normal gelişir, belirtiler bir yaşından sonra çıkar.

  • Aşırı huzursuzluk ve beslenme güçlüğü
  • Kazanılmış becerilerin kaybı
  • Enfeksiyon olmadan tekrarlayan ateş
  • Nöbet, yani havale (bazen)
  • Baş büyümesinde yavaşlama
  • Kas sertliği, istemsiz kasılmalar ya da kas gevşekliği
  • Parmak, burun ve kulakta soğukla artan kırmızı, kaşıntılı şişlikler (erken tipte yaklaşık yüzde 40)
  • Göz tansiyonu ve görme sorunları (bazen)

Tanı nasıl konur?

Beyin tomografisinde kireçlenme, MR'da ak maddede değişiklik görülür. Beyin omurilik sıvısında ak kan hücreleri ve interferon artabilir. Tanı genetik testle kesinleşir.

Tedavi ve bakım

Hastalığı tamamen düzelten bir tedavi henüz yoktur. Bakım için birçok uzman birlikte çalışır. Beslenme desteği, göğüs fizyoterapisi ve nöbet tedavisi bunlar arasındadır. Bağışıklık yanıtını baskılayan ilaçlar araştırılıyor. Göz, tiroit ve omurga düzenli izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğunlukla çekinik kalıtılır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Bazı genlerde baskın kalıtım ya da yeni bir gen değişikliği de görülür. Genetik danışmanlık ailenin riskini netleştirir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Aicardi-Goutières syndrome · GeneReviews: Aicardi-Goutières Syndrome · NORD: Aicardi-Goutières Syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ADAR, TREX1, SAMHD1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Aicardi-Goutières ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:51

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C55.2

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz