Alagille sendromu

Bu hastalıkta ne olur?

Safra, karaciğerden bağırsağa küçük kanallarla akar. Bu hastalıkta karaciğerdeki safra kanalları az, dar ya da biçimi bozuk olur. Safra karaciğerde birikir ve karaciğere zarar verebilir. Kalp, omurga, göz, böbrek ve damarlar da etkilenebilir. Aynı ailede bile çok hafiften ağıra kadar farklı seyredebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeklikte ya da erken çocuklukta fark edilir.

• Sarılık ve safra akışında yavaşlama (yaklaşık 10 kişiden 9'unda safra kanalı azlığı)
• Şiddetli kaşıntı
• Ciltte sarı yağ birikintileri (ksantom)
• Kalp sorunları, en sık akciğer atardamarında darlık
• Kelebek biçimli omurlar (çoğu zaman yakınma yapmaz)
• Gözün ön yüzünde iz (göz muayenesinde görülür)
• Geniş alın, derin gözler, sivri çene gibi yüz özellikleri
• Böbrek sorunları ve yavaş büyüme (bazen)

Tanı nasıl konur?

Hekim; karaciğer, kalp, omurga, göz ve yüz bulgularını birlikte değerlendirir. Kan testleri, karaciğer biyopsisi, göz muayenesi, omurga röntgeni ve kalp ultrasonu yapılabilir. Genetik test çoğu kişide tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Bakım birkaç alanda yürür. Beslenme desteği ve yağda çözünen vitaminlerin yerine konması önemlidir. Kaşıntı ve safra akışı için ilaçlar kullanılır. Hastalığa bağlı kaşıntı için hastalığa özel onaylı tedaviler var. Gerekirse safrayı yönlendiren ameliyat ya da karaciğer nakli yapılır. Kalp, böbrek ve damar sorunları ayrıca izlenip tedavi edilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın kalıtılır. Tek bir değişmiş gen hastalık için yeterlidir. Bazı çocuklarda değişiklik anne ya da babadan gelir. Bazılarında ise ilk kez çocukta ortaya çıkar. Hasta bir ebeveynin her çocuğuna geçirme olasılığı 2'de 1'dir. Ebeveyn çok hafif etkilenmiş olabilir; bu yüzden aile muayenesi önerilebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.