← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS)

Küçük damarlarda pıhtı oluşan nadir bir hastalık. En çok böbrekleri etkiler. Kansızlık, kan pulcuğu azlığı ve böbrek yetmezliği görülür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Kompleman sistemi, bağışıklığın mikroplara saldıran bir parçasıdır. aHÜS'te bu sistem kontrolsüz çalışır. Damarların iç yüzeyine zarar verir ve küçük pıhtılar oluşur. Pıhtılar en çok böbrek damarlarını etkiler. Beyin, kalp, akciğer ve bağırsak da etkilenebilir. Çoğu zaman bir enfeksiyon ya da gebelik atağı tetikler.

Hangi belirtiler görülebilir?

Hastalık her yaşta başlayabilir. İlk belirtiler belirsiz olabilir.

  • Yorgunluk, huzursuzluk ve halsizlik
  • Solukluk, sararma ve nefes darlığı
  • Kolay morarma ve kanama
  • İdrarda kan ve protein
  • Yüksek tansiyon
  • Böbrek işlevinde ani bozulma
  • Beyin, kalp ya da bağırsakla ilgili belirtiler

Tanı nasıl konur?

Kan testleri kansızlığı, kan yıkımını ve düşük trombositi gösterir. Böbrek testleri ve idrar incelemesi yapılır. Tipik HÜS'ten ayırmak için dışkıda ishal yapan bakteri aranır. Genetik test ve antikor testleri tanıya yardım eder.

Tedavi ve bakım

Kompleman sistemini baskılayan, hastalığa özel onaylı tedaviler vardır. Bu tedavilerden önce menenjit aşısı yapılır. Plazma değişimi ve plazma verilmesi uzun süre kullanılmış yöntemlerdir. Böbrekler yetersiz kalırsa diyaliz gerekebilir. Bazı kişilere böbrek nakli yapılabilir. Nakil öncesinde genetik test önerilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastaların çoğunda ailede başka hasta yoktur. Gen değişikliği hastalığa yatkınlık yaratır, ama tek başına çoğu zaman yetmez. Ailede görüldüğünde çoğunlukla baskın geçişlidir. Bu durumda geni taşıyan ebeveynin her çocuğa geçirme olasılığı 2'de 1'dir. Geni taşıyan herkes hasta olmaz. Daha az olarak çekinik geçiş de görülür. Genetik danışmanlık riski anlamaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

aHÜS ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 8 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 5 tanesi şu an katılımcı alıyor; 3 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:2134

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 3A10.Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz