← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Diamond-Blackfan anemisi (DBA)

Kemik iliğinin yeterince kırmızı kan hücresi yapamadığı kalıtsal bir hastalık. Kansızlık çoğu zaman ilk yılda başlar. Bazı çocuklarda bedensel farklılıklar olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hücrelerde protein yapan küçük yapılar, yani ribozomlar, iyi çalışmaz. En çok kemik iliğinde kırmızı kan hücresi yapımı etkilenir. Beyaz kan hücreleri ve trombositler genellikle normaldir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Kansızlık çoğu zaman ilk yılda fark edilir. Hafif biçimler de vardır; bazı kişilerde kansızlık daha geç başlar. Aynı ailede bile ağırlık değişebilir.

  • Solukluk, yorgunluk ve halsizlik (sık)
  • Yüz ve baş farklılıkları (yaklaşık yarısında bedensel farklılık)
  • Damak ya da dudak yarığı (bazen)
  • Başparmak farklılıkları (bazen)
  • Boy kısalığı (yaklaşık 3'te 1'inde)
  • Böbrek ya da kalp yapı farklılıkları (bazen)
  • Lösemi ve kemik kanserine yatkınlık

Tanı nasıl konur?

Kan sayımında kırmızı kan hücreleri azdır. Kemik iliği incelemesi yapılabilir. Tanı genetik testle doğrulanır. Ailede belirtisi olmayan kişiler de değerlendirilebilir.

Tedavi ve bakım

İlk yılda düzenli kan nakli yapılır. Bir yaşından sonra kortizon türü ilaçlar birçok kişide kan değerlerini düzeltir. Sık kan nakli alanlarda biriken demir, demir atıcı tedaviyle azaltılır. Kan hücreleri için tek kalıcı çözüm kök hücre, yani kemik iliği naklidir. Kanser için düzenli izlem yapılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu zaman baskın (dominant) kalıtımla geçer. Hasta bir ebeveynin her çocuğunda geçme olasılığı 2'de 1'dir. Kişilerin yarısından fazlasında değişiklik yeni oluşmuştur; ailede başka hasta yoktur. Nadiren çekinik ya da X'e bağlı geçer. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Diamond-Blackfan anemia · GeneReviews: DBA Syndrome

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
RPS19, RPS24, GATA1, RPS17, RPS7, RPL5

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Diamond-Blackfan ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:124

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 3A60.1

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz