← Tüm hastalıklar

Kalp ve damar hastalıkları

Doğuştan uzun QT sendromu (LQTS)

Kalbin elektrik düzenini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kalp her atıştan sonra geç toparlanır. Bu durum ani ritim bozukluğu ve bayılmaya yol açabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Almanca, İspanyolca, İtalyanca, Portekizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kalp ve damar hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Kalp her atıştan sonra yeniden kurulur. Bu toparlanma kalp hücrelerindeki küçük kanallarla olur. Bu hastalıkta kanallar iyi çalışmaz ve toparlanma uzar. EKG'de buna uzun QT denir. Bu durum ani, hızlı ve düzensiz ritimlere yol açabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Birçok kişide hiç belirti olmaz. Gen taşıyanların yaklaşık yarısında belirti gelişir.

  • Çarpıntı
  • Bayılma
  • Havaleye benzeyen nöbetler; bazen sara sanılabilir
  • Spor, özellikle yüzme sırasında belirtiler (bazı türlerde)
  • Ani ses, korku ya da heyecanla gelen belirtiler (bazı türlerde)
  • Dinlenirken ya da uykuda gelen belirtiler (bazı türlerde)
  • Doğuştan ağır işitme kaybı (nadir bir türde)

Tanı nasıl konur?

Tanı kalp grafisiyle (EKG) konur. Gerekirse 24 saatlik kalp kaydı ya da egzersiz testi yapılır. Genetik test tanıyı destekler ve türü gösterebilir. Tanı konan kişinin yakın ailesine de test önerilir.

Tedavi ve bakım

Çoğu kişide kalp ritmini düzenleyen ilaçlar her gün kullanılır. Risk yüksekse göğüs altına kalp pili benzeri bir cihaz takılabilir. Nadiren kalbe giden bazı sinirleri kesen bir ameliyat yapılır. QT süresini uzatan ilaçlardan kaçınmak önemlidir; her yeni ilaç öncesi hekime danışılır. Tetikleyicilerden kaçınma ve düzenli izlem bakımın parçasıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

En sık türler baskın kalıtılır. Hasta bir ebeveynin her çocuğuna geçirme olasılığı 2'de 1'dir. Geni taşıyan herkeste belirti olmaz. İşitme kaybıyla giden nadir tür çekinik kalıtılır. Bu türde taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Aile taraması ve genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: NHS: Long QT syndrome · MedlinePlus Genetics: Romano-Ward syndrome · MedlinePlus Genetics: Jervell and Lange-Nielsen syndrome · NORD: Isolated congenital long QT syndrome (Romano-Ward)

Temel bilgiler

Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Uzun QT sendromu ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kalp ve damar hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:768 · ICD-11 BC65.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz