Edwards sendromu (Trizomi 18)

Bu hastalıkta ne olur?

Hücrelerde normalde 18. kromozomdan iki tane bulunur. Bu durumda üç tane olur. Fazla genetik madde, bebeğin anne karnındaki gelişimini bozar. Kalp, böbrek ve beyin gibi birçok organ etkilenebilir. Mozaik ve kısmi türler daha hafif seyredebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Her bebek farklıdır; belirtilerin bir kısmı ya da çoğu görülebilir.

• Anne karnında yavaş büyüme ve düşük doğum ağırlığı
• Kalp sorunları (sık)
• Küçük baş, küçük çene ve ağız, düşük kulaklar
• Sıkılı yumruk ve üst üste binen parmaklar
• Yarık dudak ya da damak, çarpık ayak (bazen)
• Böbrek, solunum ve sindirim sorunları
• Gelişim geriliği ve öğrenme güçlüğü

Tanı nasıl konur?

Gebelikte kan testi ve ultrasonla tarama yapılabilir. Şüphe varsa amniyon sıvısı ya da plasentadan örnek alınarak kesin tanı konur. Doğumdan sonra kromozom testiyle tanı doğrulanır ve türü belirlenir.

Tedavi ve bakım

Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yok. Bakım, çocuğun ihtiyacına göre planlanır. Kalp, solunum ve sindirim sorunları izlenir; gerekirse ameliyat yapılır. Fizyoterapi, iş terapisi ve konuşma terapisi destek olur. Ağır belirtilerde rahatlatıcı (palyatif) bakım sunulur. Amaç, çocuğun ve ailenin yaşam kalitesini korumaktır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu zaman kalıtsal değildir. Yumurta ya da sperm oluşurken rastlantıyla olur. Anne babanın yaptığı bir şeyle ilgisi yoktur. Anne yaşı ilerledikçe olasılık artar. Nadiren kısmi tür, anne ya da babadaki dengeli bir kromozom değişikliğinden gelebilir. Genetik danışmanlık, sonraki gebelikler için yol gösterir.