← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Friedreich ataksisi

Kalıtsal bir sinir sistemi hastalığı. Denge ve hareket uyumu zamanla bozulur. Kalp de etkilenebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

FXN genindeki bir değişiklik, frataksin adlı proteini azaltır. Bu protein, hücrenin enerji santrali olan mitokondri için önemlidir. Protein az olunca bazı sinir ve kas hücreleri iyi çalışamaz. En çok sinir sistemi ve kalp etkilenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğunlukla 5 ile 15 yaş arasında başlar. Yaklaşık 4 kişiden 1'inde 25 yaşından sonra başlar.

  • Dengesizlik ve sık düşme; ilk belirti çoğu zaman budur
  • Kol ve bacaklarda uyumsuz hareket, yani ataksi
  • Konuşmada bozulma
  • Bacaklarda güç ve his kaybı, reflekslerin kaybolması
  • Kalp kasında kalınlaşma, yani hipertrofik kardiyomiyopati
  • Omurga eğriliği ve yüksek ayak kemeri
  • İşitme kaybı (yaklaşık yüzde 10)
  • Şeker hastalığı (bazı kişilerde)

Tanı nasıl konur?

Hekim nörolojik muayene yapar. Tanı, FXN genindeki tekrar sayısına bakan genetik testle konur. Kalp için EKG ve EKO, ayrıca sinir testleri, MR ve kan şekeri testleri yapılabilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi var. Bu ilaç ABD'de 2023'te, Avrupa'da 2024'te onaylandı. Amacı hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır. Fizyoterapi, konuşma terapisi ve yürüme yardımcıları günlük yaşamı destekler. Omurga ve ayak sorunları için ortez kullanılabilir. Kalp hastalığı ve şeker hastalığı düzenli izlenir ve tedavi edilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik kalıtılır. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliği yapan ailelerde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlık, ailedeki riski anlamaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Friedreich ataxia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Friedreich ataxia · EMA: Friedreich ataksisi için onaylı ilaç (EPAR)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Çocuklukta
İlgili gen(ler)
FXN

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Friedreich ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 17 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 9 tanesi şu an katılımcı alıyor; 1 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:95 · ICD-11 8A03.10

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz