← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Glanzmann trombastenisi

Kan pulcuklarının bir araya gelip pıhtı yapamadığı kalıtsal bir kanama hastalığı. Doğumdan beri kolay morarma ve uzun kanama görülür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Trombositler, kanamayı durdurmak için birbirine yapışan küçük kan hücreleridir. Bunun için yüzeylerinde özel bir alıcı protein bulunur. Bu hastalıkta o protein eksik ya da bozuktur. Trombosit sayısı genelde normaldir ama hücreler kümelenemez. Bu yüzden kanama uzun sürer.

Hangi belirtiler görülebilir?

Kanamanın ağırlığı kişiden kişiye, aynı ailede bile çok değişir. Kendiliğinden kanamalar yaşla azalma eğilimindedir.

  • Kolay morarma
  • Sık burun kanaması
  • Diş eti kanaması
  • Ciltte kırmızı ya da mor noktalar
  • Yara, ameliyat ya da diş tedavisi sonrası uzun kanama
  • Ağır ve uzun adet kanaması
  • Mide ve bağırsak kanaması (yaklaşık dörtte birinde)
  • Kafa içi ya da eklem içi kanama (nadir)

Tanı nasıl konur?

Trombosit sayısı genelde normal çıkar, ama kanama süresi uzundur. Trombosit kümelenme testleri bozuk sonuç verir. Kesin tanı, alıcı proteinin eksikliğini gösteren özel bir kan testiyle konur. Genetik test hastalığa yol açan gen değişikliğini bulabilir.

Tedavi ve bakım

Kanama olduğunda ya da ameliyattan önce trombosit nakli yapılır. Pıhtının erken çözülmesini önleyen ilaçlar da kullanılır. Trombosit nakli işe yaramazsa onaylı bir pıhtılaşma faktörü tedavisi verilebilir. Ağır adet kanamasında hormon tedavisi yardımcı olur. Düzenli diş bakımı önemlidir. Ağır hastalığı olan bazı kişiler kök hücre nakliyle iyileşmiştir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba taşıyıcıdır ama genelde belirti göstermez. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Kız ve erkek çocuklar eşit etkilenir. Akraba evliliklerinde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlıkla taşıyıcılık ve doğum öncesi test konuşulabilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Glanzmann thrombasthenia · NORD: Glanzmann Thrombasthenia

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
ITGA2B, ITGB3

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Glanzmann ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:849

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 3B62.0Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz