← Tüm hastalıklar

Karaciğer ve sindirim hastalıkları

Hirschsprung hastalığı

Doğuştan bir bağırsak hastalığıdır. Kalın bağırsağın son kısmında sinir hücreleri yoktur. Bu yüzden dışkı ilerleyemez; ağır kabızlık ya da tıkanma olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Karaciğer ve sindirim hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Bağırsak, dışkıyı kas kasılmalarıyla ileri iter. Bu kasları bağırsak duvarındaki sinir hücreleri yönetir. Bu hastalıkta bebek anne karnındayken bu sinirler bağırsağın son kısmına ulaşmaz. Sinirsiz bölüm dışkıyı itemez; dışkı birikir ve tıkanma olur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman doğumdan kısa süre sonra başlar. Hafif olanlar daha ileri çocuklukta fark edilebilir.

  • Bebeğin ilk 48 saatte ilk kakayı (mekonyum) çıkaramaması
  • Karında şişlik
  • Yeşil ya da sarı-yeşil kusma
  • Geçmeyen, giderek artan kabızlık
  • Beslenme güçlüğü ve yavaş kilo alma
  • Bağırsak iltihabı (enterokolit): ateş, kötü kokulu ishal (bazen)

Tanı nasıl konur?

Hekim karnı muayene eder; gerekirse makattan parmakla bakar. Karın röntgeni tıkanmayı gösterebilir. Tanı, makattan alınan küçük bir doku örneğiyle (biyopsi) kesinleşir; örnekte sinir hücresi olup olmadığına bakılır.

Tedavi ve bakım

Temel tedavi ameliyattır. Sinirsiz bağırsak bölümü çıkarılır, sağlam bağırsak makata bağlanır. Bazen ameliyat iki aşamada yapılır; arada geçici bir karın deliği (stoma) açılır. Ameliyat öncesi bağırsak yıkamaları ve damardan sıvı gerekebilir. Çoğu çocukta ameliyattan sonra bağırsak iyi çalışır. Bazı çocuklarda kabızlık ya da dışkı kaçırma sürebilir; düzenli izlem ve diyet desteği yardımcı olur. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalığın nedeni tam bilinmez; birkaç gen rol oynar. Olguların yaklaşık beşte biri aynı ailede birden fazla kişide görülür. Daha önce bu hastalıkla çocuğu olan ailede yeni bebekte risk biraz artar. Gen taşıyan herkes hasta olmaz. Bazen başka bir genetik durumun parçası olabilir. Genetik danışmanlık, aileye kendi riskini anlamakta yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Hirschsprung disease · NHS: Hirschsprung's disease · MedlinePlus: Hirschsprung disease

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
ABCD1, RET, ATP7A, ECE1, EDN3, EDNRB

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Hirschsprung ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 9 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 4 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Karaciğer ve sindirim hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:388 · ICD-11 LB16.1

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz