← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

Koroideremi

Gözün arka katlarının yavaş yavaş kaybolduğu kalıtsal bir hastalık. Çoğunlukla erkekleri etkiler. Önce gece görme bozulur, sonra görme alanı daralır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

CHM genindeki değişiklik, hücre içinde taşıma işi yapan bir proteinin eksikliğine yol açar. Bu eksiklik en çok retinayı etkiler. Retina, altındaki boya tabakası ve koroid denen damar ağı zamanla kaybolur. Orta görme çoğu zaman ileri yaşa kadar korunur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çocuklukta başlar ve yavaş ilerler. Hız kişiden kişiye değişir.

  • Gece körlüğü (ilk belirti)
  • Yan görmenin azalması, zamanla tünel görme
  • Ayrıntıları görmede azalma
  • Taşıyıcı kadınlarda ileri yaşta hafif gece körlüğü ya da parlamaya hassasiyet (bazen)

Tanı nasıl konur?

Göz doktoru göz dibine bakarak retinadaki kaybı arar. Görme alanı testi yapılır. Genetik test CHM genindeki değişikliği gösterebilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığın kendisi için henüz onaylı bir tedavi yok. Belirtiler için destek verilebilir. Az görenler için araçlar ve hizmetler günlük yaşamı kolaylaştırır. Araştırmalar sürüyor. Aileye genetik danışmanlık önerilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

X'e bağlı çekinik kalıtılır. Taşıyıcı bir annenin her oğlunun hasta olma olasılığı 2'de 1'dir. Her kızının taşıyıcı olma olasılığı da 2'de 1'dir. Hasta bir babanın tüm kızları taşıyıcı olur, oğulları etkilenmez. Taşıyıcı kadınlarda genellikle belirti olmaz ya da hafif kalır. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta
İlgili gen(ler)
CHM

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Koroideremi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:180

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 9B61

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz