← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

Leber herediter optik nöropati (LHON)

Göz sinirini etkileyen kalıtsal bir hastalık. Çoğu zaman genç yaşta, ağrısız bir orta görme kaybı olur. Erkeklerde çok daha sık görülür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hastalık, hücrede enerji üreten mitokondrinin genlerindeki bir değişiklikten olur. Görme bilgisini beyne taşıyan göz sinirinin hücreleri zarar görür. Önce bir göz etkilenir, haftalar ya da aylar içinde öbür göz de etkilenir. En çok orta görme bozulur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman 10'lu ya da 20'li yaşlarda başlar. Gen değişikliğini taşıyanların bir kısmında hiç belirti olmaz.

  • Ağrısız bulanık ve puslu görme
  • Önce bir gözde, sonra öbür gözde görme kaybı
  • Orta görmenin bozulması; okuma ve yüz tanıma zorlaşır
  • Renk görmenin azalması
  • Orta görmede kendiliğinden biraz düzelme (az sayıda kişide)
  • Bazı ailelerde titreme, hareket bozukluğu ya da kalp ritmi sorunları (nadir)

Tanı nasıl konur?

Göz doktoru göz bebeğini büyütüp göz sinirinin başına bakar. Görme alanı testi ve OCT ile göz siniri incelenir. Kanda mitokondri genlerine bakılarak tanı doğrulanır. Sık görülen üç gen değişikliği hastaların çoğunu açıklar.

Tedavi ve bakım

Avrupa'da 12 yaş ve üstündeki hastalarda görme bozukluğu için hastalığa özel onaylı bir ilaç tedavisi var. Az görenler için yardımcı araçlar ve meslek desteği de önemlidir. Sigara ve fazla alkolden uzak durmak önerilir. Gen tedavisi gibi yeni yöntemler araştırılıyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

LHON yalnız anneden geçer. Mitokondri çocuğa yalnız yumurta hücresiyle aktarılır. Gen değişikliğini taşıyan bir annenin tüm çocukları bu değişikliği alır. Babadan çocuğa geçmez. Taşıyıcıların çoğunda hiç görme kaybı olmaz; kadınlarda bu olasılık daha da düşüktür. Genetik danışmanlık, ailede kimin risk altında olduğunu anlamaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Mitokondriyal kalıtım
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte
İlgili gen(ler)
MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

LHON ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 7 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 4 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:104

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 8C73.Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz