← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Lennox-Gastaut sendromu (LGS)

Erken çocuklukta başlayan ağır bir sara türü. Birkaç tür nöbet, gelişim geriliği ve tipik bir EEG bulgusu görülür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Bu sendromda beyin sık ve farklı türde nöbetler üretir. Nöbetler çoğu zaman 3 ile 5 yaş arasında başlar. Birçok çocukta öğrenme ve gelişim sorunları vardır. Nedeni çeşitlidir: beyin hasarı, beyin gelişim bozukluğu, enfeksiyon ya da gen değişikliği olabilir. Bazı çocuklarda önce West sendromu görülür.

Hangi belirtiler görülebilir?

Nöbet türleri ve sıklığı kişiden kişiye değişir.

  • Kasların aniden kasıldığı nöbetler, çoğu zaman uykuda (en sık)
  • Kasların aniden gevşediği, düşmeye yol açan nöbetler (sık)
  • Kısa süreli dalıp gitme nöbetleri (sık)
  • Uzun süren ya da peş peşe gelen nöbetler (üçte ikiden fazlasında)
  • Öğrenme güçlüğü ve gelişim geriliği
  • Davranış sorunları

Tanı nasıl konur?

Tanı için üç bulgu aranır. Bunlar birden çok nöbet türü, tipik EEG bulgusu ve öğrenme güçlüğüdür. EEG, beyin dalgalarını ölçen bir testtir. MR çekilir, genetik test de yapılabilir. Tüm bulgular başta görülmeyebilir.

Tedavi ve bakım

Nöbetleri tümüyle durdurmak çoğu zaman zordur. Sara ilaçları ilk adımdır; çoğu kişi birden çok ilaç kullanır. Bu hastalık için hastalığa özel onaylı ilaçlar var. Ketojenik diyet bazı kişilerde nöbetleri azaltabilir. Göğse takılan küçük bir sinir uyarıcı cihaz yardımcı olabilir. Ağır düşme nöbetlerinde beyin ameliyatı düşünülebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu vaka, ailede başka kimsede görülmeden ortaya çıkar. Gen değişikliği varsa çoğu zaman çocukta yeni oluşmuştur. Bazen tüberoz skleroz gibi kalıtsal bir hastalığın parçasıdır. Bazı ailelerde başka sara türleri de görülür. Nedeni anlamak için genetik danışmanlık yararlı olabilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Lennox-Gastaut syndrome · NORD: Lennox-Gastaut Syndrome · Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome (ORPHA:2382)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Yıllık yeni vaka: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
SCN1A, CACNA1A, GABRB3, CHD2, DNM1, CUX2

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Lennox-Gastaut ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 12 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 4 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:2382 · ICD-11 8A62.1

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz