← Tüm hastalıklar

Kalp ve damar hastalıkları

Marfan sendromu

Vücudun bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalık. Kişiler genellikle uzun boylu ve ince yapılıdır. Kalpten çıkan ana damar, yani aort ve gözler etkilenebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Lehçe, Almanca, İngilizce, İspanyolca, İtalyanca, Portekizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kalp ve damar hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

FBN1 genindeki bir değişiklik fibrilin adlı proteini bozar. Bu protein bağ dokusuna güç ve esneklik verir. Bağ dokusu her yerde olduğu için kalp, damarlar, gözler, kemikler ve eklemler etkilenir. En önemli sorun, aortun genişleyip zayıflamasıdır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler hafiften ağıra kadar değişir ve her yaşta çıkabilir.

  • Uzun boy; uzun ve ince kollar, bacaklar ve parmaklar
  • Aortta genişleme ya da balonlaşma
  • Kalp kapakçıklarında kaçak
  • Göz merceğinin yerinden kayması ve miyopi (sık)
  • Omurgada eğrilik; içe çökük ya da dışa çıkık göğüs
  • Aşırı esnek eklemler ve düz taban
  • Akciğer sönmesi (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı, ayrıntılı muayene ile kişinin ve ailenin sağlık öyküsüne dayanır. Kalp ve aort ekokardiyografi ile incelenir. Göz muayenesi yapılır. Bazı kişilerde FBN1 geni test edilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Amaç belirtileri yönetmek ve aortu korumaktır. Aort genellikle yılda bir kez görüntülenir. Kalp hızını ve tansiyonu düşüren ilaçlar aortun yükünü azaltabilir. Gerekirse aort ve kapak ameliyatı yapılır. Göz sorunları tedavi edilir; omurga izlenir. Bazı aktivitelerin sınırlanması gerekebilir. Gebelikte yakın izlem şarttır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın kalıtımla geçer. Yani tek bir bozuk gen yeterlidir. Hasta bir ebeveynin her çocuğuna geçme olasılığı 2'de 1'dir. Yaklaşık 4 vakadan 1'inde ailede hasta yoktur; gen değişikliği ilk kez oluşur. Çocuk planlayan çiftlere genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Marfan ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kalp ve damar hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz