← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Narkolepsi tip 1

Beynin uyku ve uyanıklığı düzenleyemediği bir uyku hastalığı. Gün içinde aşırı uyku hâli ve duyguyla gelen ani kas gevşemesi olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İspanyolca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Tip 1 narkolepside beyinde oreksin yapan hücreler kaybolur. Oreksin; uyanıklığı, uykuyu ve kas gücünü düzenleyen bir maddedir. Bu kayıpta bağışıklık sisteminin rolü olduğu düşünülüyor. Hastalık çoğunlukla ergenlikte ya da genç yaşta başlar. Genellikle ömür boyu sürer.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye değişir.

  • Gün içinde aşırı uyku hâli ve ani uyku atakları
  • Gülme, öfke ya da şaşkınlıkla gelen ani kas gevşemesi, yani katapleksi
  • Uykuya dalarken ya da uyanırken kısa süre kıpırdayamama
  • Uykuya geçişte gerçek gibi hayaller görme
  • Gece sık uyanma
  • Dikkati toplamada güçlük

Tanı nasıl konur?

Tanıyı bir uyku uzmanı koyar. Gece boyunca uyku testi, yani polisomnografi yapılır. Ertesi gün ne kadar çabuk uykuya dalındığı ölçülür. Gerekirse belden alınan sıvıda hastalığın izleri aranır.

Tedavi ve bakım

Hastalığın kesin bir tedavisi yok, ama belirtiler kontrol altına alınabilir. Düzenli uyku saatleri ve planlı gündüz uykuları yardımcı olur. Gündüz uyanık kalmaya ve kas gevşemesini önlemeye yardım eden ilaçlar var. 2026'da ABD'de, eksik oreksin sinyalini hedefleyen ilk ilaç onaylandı. Alkolden kaçınmak ve düzenli egzersiz önerilir. Araç kullanma ve iş güvenliği hekimle konuşulmalıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu vaka, ailede başka kimsede görülmeden ortaya çıkar. Belirli bir kalıtım biçimi yoktur. Bazı bağışıklık genleri riski artırır. Anne, baba, kardeş ve çocuklarda risk topluma göre daha yüksektir. Sorularınız için genetik danışmanlık alabilirsiniz.

Kaynak: NHS: Narcolepsy · MedlinePlus Genetics: Narcolepsy · FDA: FDA Approves First Drug to Treat the Full Range of Narcolepsy Type 1 Symptoms · Orphanet: Narcolepsy type 1 (ORPHA:2073)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Bilinmiyor
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta
İlgili gen(ler)
HCRT, HLA-DRB1, HLA-DQB1, MOG, TNFSF4, CTSH

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Narkolepsi tip 1 ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 18 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 17 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:2073 · ICD-11 7A20.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz