← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Otozomal dominant hiper-IgE sendromu (Job sendromu)

Bağışıklığı, deriyi ve kemikleri etkileyen kalıtsal bir hastalık. Sık deri ve akciğer enfeksiyonu olur. Kanda IgE adlı protein çok yüksektir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Çoğu kişide neden STAT3 adlı gendeki bir değişikliktir. Bu gen, bazı bağışıklık hücrelerinin olgunlaşmasına yardım eder. Bu hücreler eksik kalınca vücut bakteri ve mantarlara karşı zayıf kalır. Kemikler ve dişler de etkilenebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeklikte başlar. Şunlar görülebilir:

  • Egzama ve deri döküntüsü (sık)
  • Sık deri apsesi, yani irin kesesi (sık)
  • Sık zatürre; akciğerde hava dolu boşluklar oluşabilir
  • Ağızda ya da tırnakta mantar
  • Süt dişlerinin geç düşmesi
  • Eklemlerde aşırı esneklik, omurga eğriliği ve kolay kırılan kemikler

Tanı nasıl konur?

Kanda IgE düzeyi ölçülür; çoğu kişide çok yüksektir. Ama bu tek başına tanı koydurmaz. Kesin tanı STAT3 geninin genetik testiyle konur.

Tedavi ve bakım

Amaç enfeksiyonları önlemek ve hızla tedavi etmektir. Koruyucu antibiyotik ve gerekirse mantar ilacı verilir. Bazı kişilere antikor yerine koyma tedavisi gerekir. Düzenli deri bakımı apseleri azaltabilir. Apseler gerekirse boşaltılır. Ağır durumda kemik iliği nakli bazı kişilerde işe yaramıştır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım baskındır. Hasta bir ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Vakaların yarısında gen değişikliği yeni oluşur; ailede başka hasta yoktur. ZNF341 genine bağlı benzer bir tablo ise çekinik geçer. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Yıllık yeni vaka: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
STAT3

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Hiper-IgE (Job) ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:2314

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 4A01.34

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz