← Tüm hastalıklar

Karaciğer ve sindirim hastalıkları

İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz (PFIC)

Kalıtsal bir karaciğer hastalıkları grubudur. Safra karaciğerden dışarı akamaz ve birikir. Şiddetli kaşıntı, sarılık ve büyüme geriliği olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Karaciğer ve sindirim hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Safra, karaciğerde yapılan bir sindirim sıvısıdır. Bu hastalıkta karaciğer hücreleri safrayı dışarı atamaz. Safra karaciğerde birikir ve hücrelere zarar verir. Hasar zamanla artabilir ve karaciğer sertleşebilir (siroz). On'dan fazla türü vardır; her tür farklı seyredebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeklikte ya da erken çocuklukta başlar.

  • Şiddetli kaşıntı (sık; uykuyu ve günlük yaşamı bozabilir)
  • Ciltte ve göz akında sararma
  • Kilo alamama ve yavaş büyüme
  • Koyu renkli idrar
  • Karaciğer ve dalak büyümesi
  • Bazı türlerde ishal, işitme kaybı ya da safra taşı

Tanı nasıl konur?

Kan testleriyle karaciğer ve safra asidi düzeyleri ölçülür. GGT adlı karaciğer testi türü ayırmaya yardım eder. Karaciğer biyopsisi yapılabilir. Genetik test tanıyı ve türü doğrular.

Tedavi ve bakım

Amaç kaşıntıyı azaltmak, büyümeyi desteklemek ve karaciğeri korumaktır. Özel diyet ve yağda çözünen vitamin desteği verilir. Gerekirse tüple beslenme yapılır. Kaşıntı için ilaçlar kullanılır. Hastalığa özel onaylı tedaviler de var. Safrayı yönlendiren ameliyatlar bazı çocuklarda yardımcı olur. Gerekirse karaciğer nakli yapılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik kalıtılır. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde aynı geni taşıma olasılığı artar; bu kimsenin suçu değildir. Bazı taşıyıcılarda safra taşı ya da gebelikte kaşıntı riski biraz artabilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

PFIC ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Karaciğer ve sindirim hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz