← Tüm hastalıklar

Akciğer hastalıkları

Primer siliyer diskinezi (PSD)

Solunum yollarındaki tüy gibi hücre uzantılarının iyi çalışmadığı kalıtsal bir hastalık. Balgam temizlenemez. Sık akciğer, sinüs ve kulak enfeksiyonları olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Akciğer hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Solunum yollarında silya denen çok küçük tüyler vardır. Bunlar balgamı ve mikropları dışarı süpürür. Bu hastalıkta silyalar iyi çalışmaz. Balgam birikir ve enfeksiyonlar sık olur. Silyalar organların yerleşimini de etkiler.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu kez doğumdan hemen sonra başlar.

  • Yenidoğanda solunum sıkıntısı (çoğunda)
  • Bütün yıl süren burun tıkanıklığı ve öksürük (sık)
  • Sık akciğer ve sinüs enfeksiyonları
  • Sık orta kulak iltihabı; işitme kaybı
  • Organların ayna görüntüsü gibi ters yerleşmesi (yaklaşık yarısında)
  • Erkeklerde ve bazı kadınlarda çocuk sahibi olmada güçlük

Tanı nasıl konur?

Burun havasında nitrik oksit ölçümü bir tarama testidir. Burundan alınan küçük bir örnekte silyalar mikroskopla incelenir. Genetik test de tanıya yardım eder.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi yoktur; araştırmalar sürüyor. Bakımın temeli her gün yapılan solunum yolu temizliğidir. Enfeksiyonlar antibiyotikle tedavi edilir. Burun ve kulak bakımı ile düzenli işitme kontrolü önemlidir. Gerekirse işitme cihazı ve konuşma terapisi kullanılır. Ağır akciğer hasarında nakil düşünülebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çoğunlukla çekinik kalıtılır. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu olasılık artabilir. Daha seyrek olarak X'e bağlı kalıtım görülür. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia · NORD: Primary Ciliary Dyskinesia · Orphanet: Primary ciliary dyskinesia (ORPHA:244)

Temel bilgiler

Genellikle ne zaman başlar?
Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
RPGR, DNAH11, DNAH5, DNAI1, OFD1, NME8

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

PSD ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 8 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 4 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Akciğer hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:244

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LA75.Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz