← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

Retinitis pigmentoza (RP)

Gözün ışığı algılayan arka katını, yani retinayı etkileyen kalıtsal bir hastalık. İlk önce gece görme bozulur. Görme alanı yıllar içinde daralır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Retina, gözün arkasında ışığı algılayan ince bir tabakadır. Burada çubuk ve koni adlı ışık hücreleri vardır. RP'de bu hücreler yavaş yavaş bozulur. Önce karanlıkta görmeyi sağlayan çubuklar, sonra koniler etkilenir. Bazen RP, işitme kaybı gibi başka sorunlarla birlikte bir sendromun parçasıdır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman çocuklukta ya da gençlikte başlar. Kaybın hızı kişiden kişiye değişir.

  • Gece ve loş ışıkta görme güçlüğü (ilk belirti)
  • Yan görmenin azalması, zamanla tünel görme
  • Parlak ışıktan rahatsız olma
  • Renk görmede azalma
  • İleri dönemde orta görmenin de bozulması; okuma ve yüz tanıma zorlaşır
  • Katarakt ya da retinada sıvı birikmesi gibi ek göz sorunları

Tanı nasıl konur?

Göz doktoru göz bebeğini damla ile büyütüp retinaya bakar. Görme alanı testi yan görmeyi ölçer. ERG adlı test, retinanın ışığa verdiği yanıtı ölçer. OCT ile retinanın ayrıntılı resmi çekilir. Genetik test, RP'nin tipini anlamaya yardım eder.

Tedavi ve bakım

Çoğu RP tipini durduran bir tedavi henüz yok. Az görenler için yardımcı araçlar ve görme eğitimi, kalan görmeyi en iyi kullanmayı sağlar. Bazı vitamin destekleri kaybı yavaşlatabilir. Ama fazlası zararlı olabilir, bu yüzden hekime danışmak gerekir. Düzenli göz kontrolü, katarakt gibi ek sorunları erken yakalar. Güneş gözlüğü gözü ışıktan korur. RPE65 geninde iki değişiklik olan küçük bir grup için onaylı bir gen tedavisi var. Gen, hücre ve ilaç tedavileri üzerine araştırmalar sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

RP farklı yollarla kalıtılabilir. Baskın tipte, hasta bir ebeveynden çocuğa geçme olasılığı her gebelikte 2'de 1'dir. Çekinik tipte, taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde çekinik tiplerin görülme olasılığı artabilir. X'e bağlı tipte çoğunlukla erkekler etkilenir. Genetik danışmanlık, ailedeki tipi ve riski açıklar.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın) · Otozomal resesif (çekinik) · Mitokondriyal kalıtım · X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta
İlgili gen(ler)
HKDC1, FSD1L, SAXO6, RNU6-1, RNU6-2, RNU6-8

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Retinitis (RP) ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 67 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 24 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:791

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 9B70

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz