← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

Stargardt hastalığı

Gözün net görmeyi sağlayan orta bölgesini, yani makulayı etkileyen kalıtsal bir hastalık. Çoğu zaman çocuklukta ya da gençlikte başlar. Orta görme yavaş yavaş azalır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Retinanın ortasında makula denen küçük bir bölge vardır. Okuma ve yüz tanıma bu bölgeye bağlıdır. Stargardt hastalığında burada sarımsı, yağlı bir atık birikir. Bu birikim zamanla ışık hücrelerine zarar verir ve hücreler ölür.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler genellikle geç çocuklukta ya da genç yaşta başlar. Kaybın hızı kişiden kişiye değişir.

  • İki gözde yavaş artan orta görme kaybı (sık)
  • Görme alanının ortasında gri, siyah ya da puslu lekeler
  • Işığa karşı hassasiyet
  • Aydınlıktan karanlığa geçince gözün geç alışması
  • Renk görmede bozulma (bazen)
  • Yan görmede kayıp (bazen)

Tanı nasıl konur?

Göz doktoru göz bebeğini büyütüp makulada sarımsı lekeler arar. Retinanın resmi çekilir, OCT ve ERG testleri yapılabilir. Renk görme testi de istenebilir. Genetik test tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Şu an onaylı bir tedavi yok. Gen tedavisi ve ilaçlarla ilgili araştırmalar sürüyor. Az görenler için araçlar ve görme eğitimi, kalan görmeyi en iyi kullanmayı sağlar. Dışarıda şapka ve güneş gözlüğü önerilir. A vitamini içeren destekler günlük önerilen miktarı aşmamalıdır. Sigaradan ve sigara dumanından uzak durmak yararlı olabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu zaman çekinik kalıtılır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Taşıyıcı anne ve babada genellikle belirti olmaz. Akraba evliliklerinde bu olasılık artabilir. Daha seyrek bir tipte baskın kalıtım görülür. Genetik danışmanlık, aile için riski açıklar.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Stargardt macular degeneration · National Eye Institute (NIH): Stargardt Disease · Orphanet: Stargardt disease (ORPHA:827)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, İleri yaşta
İlgili gen(ler)
ABCA4, ELOVL4, PROM1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Stargardt ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 22 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 14 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:827

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 9B70

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz