← Tüm hastalıklar

Hormon ve kemik hastalıkları

Turner sendromu

Yalnız kızlarda görülen bir kromozom farklılığı. İki X kromozomundan biri eksik ya da kusurludur. En sık bulgular kısa boy ve yumurtalıkların az çalışmasıdır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Hormon ve kemik hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Kızlarda normalde iki X kromozomu bulunur. Turner sendromunda bunlardan biri tamamen ya da kısmen eksiktir. Bazen bu fark yalnız bazı hücrelerde olur; buna mozaik denir. Büyüme ve yumurtalıklar en çok etkilenir. Zekâ çoğu zaman normaldir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Her kızda farklı belirtiler olabilir.

  • Kısa boy (hemen hep)
  • Yumurtalıkların az çalışması; ergenliğin gecikmesi ve kısırlık (çok sık)
  • Boyunda deri katlantısı, ense saç çizgisinin düşük olması
  • Bebeklikte el ve ayaklarda şişlik
  • Doğuştan kalp kusurları (üçte bir ile yarısında)
  • Böbrek sorunları ve işitme kaybı
  • Bazı öğrenme güçlükleri

Tanı nasıl konur?

Tanı, kromozomları sayan bir kan testiyle konur. Hastalık doğumda, çocuklukta ya da ergenlikte fark edilebilir. Gebelikte ultrason bulguları üzerine yapılan testlerle de anlaşılabilir. Kalp, böbrek ve hormonlar ayrıca incelenir.

Tedavi ve bakım

Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi yoktur ama destek iyidir. Hormon tedavisi büyümeye ve ergenliğe yardım eder. Tansiyon, tiroit, kemik yoğunluğu ve kalp düzenli izlenir. Gerektiğinde öğrenme desteği ve psikolojik destek verilir. Çocuk sahibi olmak isteyenler için tüp bebek gibi yollar konuşulabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu zaman kalıtsal değildir. Fark, üreme hücreleri oluşurken ya da gebeliğin başında rastgele olur. Anne babanın yaşı ya da yaptığı bir şeyle ilgisi yoktur. Çok nadiren X kromozomundaki kısmi eksiklik aileden geçebilir. Sorularınız için genetik danışmanlık alabilirsiniz.

Kaynak: NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome

Temel bilgiler

Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Turner ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 17 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 8 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Hormon ve kemik hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz