← Tüm hastalıklar

Kalp ve damar hastalıkları

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu (vEDS)

Kalıtsal bir bağ dokusu hastalığı. Damarlar, bağırsak ve rahim kolay yırtılabilir. Cilt ince olur ve kolay morarır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Lehçe, Almanca, İngilizce, İspanyolca, İtalyanca, Portekizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kalp ve damar hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücudu bir arada tutan bağ dokusu zayıf olur. Çoğu kişide COL3A1 genindeki bir değişiklik kolajen yapımını bozar. Kolajen, dokuya sağlamlık veren bir proteindir. Bu yüzden damarlar ve bazı organlar kolay yırtılabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye değişir. Şunlar görülebilir:

  • Çok kolay morarma
  • İnce cilt, özellikle göğüs ve bacaklarda görünen küçük damarlar
  • Damarlarda balonlaşma ya da yırtılma, buna bağlı iç kanama
  • Bağırsak yırtılması
  • Gebeliğin son döneminde rahim yırtılması
  • Akciğerin kısmen sönmesi
  • İnce burun ve dudaklar, iri gözler gibi yüz özellikleri
  • Varis ve geç iyileşen yaralar

Tanı nasıl konur?

Hekim kişinin ve ailenin öyküsünü sorar, muayene eder. Tanı, kanda yapılan genetik testle doğrulanır. Damarları izlemek için ultrason, MR ya da BT gibi görüntülemeler kullanılır.

Tedavi ve bakım

Bu hastalığa özel onaylı bir tedavi henüz yoktur. Araştırmalar sürüyor. Bakımın amacı ciddi sorunları önlemektir. Tansiyon düzenli ölçülür ve yüksekse erkenden tedavi edilir. Damarlar ultrason, MR ya da BT ile izlenir. Ağır kaldırma ve temas sporlarından kaçınmak önerilebilir. Gebelik, riskli gebelik deneyimi olan bir ekiple izlenir. Gerekli olmayan ameliyatlar dikkatle tartılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın kalıtılır. Yani değişik genin tek kopyası yeterlidir. Hasta bir ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Bazen ailede hiç olmadan, yeni bir gen değişikliğiyle ortaya çıkar. Bir aile içinde bile ağırlık farklı olabilir. Genetik danışmanlık ailenin riskini anlamasına yardım eder.

Kaynak: NHS: Ehlers-Danlos syndromes · NORD: Ehlers-Danlos Syndrome · MedlinePlus Genetics: Ehlers-Danlos syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
COL3A1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Vasküler EDS ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kalp ve damar hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:286

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD28.1Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz