Göz ve işitme hastalıkları
Kalıtsal bir hastalık grubu. Saç, deri ve göz renginde değişiklik yapar. Bazı kişilerde doğuştan işitme kaybı olur.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Bu hastalıkta renk veren hücreler, yani melanositler doğru gelişmez. Bu hücreler deriye, saça ve göze renk verir. İç kulağın çalışmasında da rol alırlar. Dört tipi vardır. En sık görülenler tip 1 ve tip 2'dir. Tip 4'te kalın bağırsak da etkilenir.
Belirtiler aynı ailede bile farklı olabilir.
Hekim saç, deri ve göz rengindeki değişikliklere bakar. İşitme testi yapılır. Bağırsak sorunu varsa ek testler gerekebilir. Gen testi tanıyı destekler.
Hastalığa özel bir tedavi yoktur. Belirtiler ortaya çıktıkça tedavi edilir. İşitme dikkatle kontrol edilmelidir. Kabızlık için özel diyet önerilebilir. Ağır bağırsak sorunlarında ameliyat gerekebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Çoğu zaman baskın kalıtımla geçer. Yani genin tek kopyasının değişmesi yeterlidir. Çoğu kişide anne ya da babadan biri de hastadır. Ancak ebeveyndeki belirtiler çocuktakinden çok farklı olabilir. Az sayıda kişide gen değişikliği yeni oluşur. Tip 2 ve tip 4'ün bazı biçimleri çekinik geçer. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Waardenburg syndrome · MedlinePlus: Waardenburg syndrome
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Paris'te işitme kaybı olan Waardenburg sendromlu çocukların denge sistemi incelendi.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Göz sinirini tutan nadir bir hastalıkta kullanılan bir ilaç geri ödeme kapsamına alındı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de 7 merkezde iki yıllık, plasebolu bir çalışma yapıldı. 50 hasta ağızdan gildeuretinol ya da plasebo aldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gazi Üniversitesi 27 çocuğun gözünü inceledi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:3440
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: EC23.2Y
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.