← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

West sendromu (infantil spazm)

Bebeklikte başlayan bir sara türü. Bebekte kısa, seri kasılmalar olur. Gelişim durabilir ya da geriler; erken tedavi önemlidir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

West sendromunda bebek, infantil spazm denen kısa kasılmalar yaşar. Bunlar çoğu zaman 4 ile 8 ay arasında başlar. EEG'de karmaşık, düzensiz beyin dalgaları görülür. Birçok bebekte gelişim yavaşlar ya da geriler. Nedeni çoğu çocukta bulunur; en sık neden tüberoz sklerozdur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Spazmlar kolayca gaz sancısı ya da normal hareket sanılabilir.

  • Birkaç saniyelik ani öne eğilme ya da gerilme
  • Kasılmaların seri hâlinde gelmesi, çoğu zaman uyanınca
  • Omuz ya da gözde hafif seğirmeler
  • Huzursuzluk, uyku ve beslenme sorunları
  • Oyuna ilginin ve tepkilerin azalması
  • Becerilerde gerileme ya da gelişim geriliği (çoğunda)

Tanı nasıl konur?

Tanı için uykuda EEG çekilir. Beynin yapısını görmek için MR yapılır. Nedeni bulmak için kan, idrar ve genetik testler istenebilir. Tanı ve tedavinin gecikmemesi önemlidir.

Tedavi ve bakım

Tedavinin amacı spazmları hızla durdurmaktır. Hormon ya da kortizon tedavisi ve bir sara ilacı ilk seçeneklerdir. İlaçlar yaklaşık 10 çocuktan 7'sinde spazmları durdurur. Ketojenik diyet ve başka sara ilaçları da denenebilir. Beyinde bir yapı bozukluğu varsa ameliyat yardımcı olabilir. Erken tedavi, gelişimin daha az etkilenmesine yardım eder. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Kalıtım, altta yatan nedene göre değişir. Neden tüberoz skleroz ise her gebelikte geçme olasılığı 2'de 1'dir. Bazı gen değişiklikleri X kromozomu üzerinden geçer. Bunlar çoğunlukla erkek çocukları etkiler. Doğum sırasındaki oksijensizlik ya da enfeksiyon gibi nedenler kalıtsal değildir. Genetik danışmanlık, ailenin riskini anlamaya yardım eder.

Kaynak: NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)

Temel bilgiler

Güvenilir kaynaklar
Orphanet

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

West sendromu ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 3 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:3451 · ICD-11 8A62.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz