Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları
Vücudun antikor yapamadığı kalıtsal bir bağışıklık yetmezliği. Hemen hep erkekleri etkiler. Sık ve tekrar eden bakteri enfeksiyonları olur.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
B hücreleri, antikor üreten ak kan hücreleridir. Antikorlar mikropları işaretler ve yok edilmelerini sağlar. Bu hastalıkta BTK geni bozuk olduğu için B hücreleri gelişemez. Vücut çok az antikor yapar ve enfeksiyonlara açık hâle gelir.
Bebekler ilk 1-2 ay anneden geçen antikorlarla korunur. Sonra tekrar eden enfeksiyonlar başlar.
Kanda antikor düzeyleri ölçülür ve hepsi çok düşük bulunur. Kanda B hücresi sayısına bakılır, çok az B hücresi vardır. Tanı BTK genindeki değişikliği gösteren genetik testle doğrulanır.
Temel tedavi, eksik antikorların düzenli olarak yerine konmasıdır. Bu tedavi damardan ya da deri altından verilir. Enfeksiyonları azaltır ve yaşam kalitesini artırır. Enfeksiyonlar antibiyotikle tedavi edilir. Bazen koruyucu antibiyotik de verilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık X'e bağlı çekinik geçişlidir ve hemen hep erkekleri etkiler. Taşıyıcı annenin her gebeliğinde hasta erkek çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Taşıyıcı kadınlarda bağışıklık sorunu olmaz. Hasta babanın tüm kızları taşıyıcı olur, oğulları ise hasta olmaz. Hastaların yaklaşık yarısında ailede başka hasta yoktur. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Elazığ'da Fırat Üniversitesi'nde X'e bağlı agamaglobulinemisi olan çocukların uzun dönem kayıtları incelendi.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT06954441
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorNCT01821781
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
KüreselSağlık politikası
Uluslararası Çocuk Nefrolojisi Derneği, çocuklarda atipik HÜS için tanı ve tedavi önerilerini yayımladı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Araştırmacılar büyük bir ilaç çalışmasının verilerini yeniden inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 18 merkezde 104 PNH hastası ile yüz yüze anket yapıldı.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:47
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 4A01.00
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.