Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
140 aktualności · strona 1/7
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dokumentację 290 pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD).
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Bursa Uludağ zbadano przejście 29 młodych osób z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Koç obserwował do 15 lat 200 pacjentów z rozpoznaniem potwierdzonym biopsją.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował przypadki 40 niemowląt z kurczami niemowlęcymi.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 95 dorosłych pacjentów z CVID (pospolitym zmiennym niedoborem odporności) leczonych w Konyi.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano dane 133 dzieci z 28 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Do jednego z ośrodków w Stambule zgłosiło się 135 osób z podejrzeniem FSHD (dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Elazığ, na Uniwersytecie Fırat, przeanalizowano wieloletnią dokumentację dzieci z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X (XLA).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Wpływ badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) w Turcji oceniono w wieloośrodkowym badaniu ogólnokrajowym.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakır u 41-letniego pacjenta, który zgłosił się z zawrotami głowy i bólem w klatce piersiowej, stwierdzono zespół Bundgaarda, dziedziczne zaburzenie rytmu serca.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przebadano 14 dzieci.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Koç zbadał 67 osób z podejrzeniem choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W dzielnicy Sultanbeyli w Stambule przeanalizowano wyniki badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) u 5934 niemowląt z jednego roku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku chirurgii dziecięcej w Ankarze przeanalizowano dane 91 pacjentów z chorobą Hirschsprunga.