Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
172 aktualności · strona 1/9
Korea PołudniowaBadania naukowe i kliniczne
W Korei Południowej przeanalizowano dane 86 kobiet z LAM (limfangioleiomiomatozą) z 20 ośrodków.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
UEPolityka zdrowotna
Komisja Zdrowia Publicznego Parlamentu Europejskiego przyjęła 33 głosami sprawozdanie wzywające Komisję Europejską do opracowania planu działań w sprawie chorób rzadkich.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu dotyczącym FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni) wzięło udział 63 dorosłych z 16 krajów.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach przeprowadzono trwające rok, kontrolowane placebo badanie z udziałem pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową SCA3.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 222 dorosłych z umiarkowaną lub ciężką pęcherzycą.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 48 osób w wieku 3–68 lat z wrodzoną TTP (zakrzepową plamicą małopłytkową).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W dwóch badaniach fazy 3 wzięły udział łącznie 273 osoby.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Osoby z zespołem Leigha są regularnie obserwowane w pięciu ośrodkach, co 3-6 miesięcy.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła trofinetyd w zespole Retta 20 sierpnia 2026.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Badanie STArT, opublikowane w czasopiśmie JAMA, oceniało argininę w przełomach bólowych w chorobie sierpowatokrwinkowej.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u dzieci z HLH (limfohistiocytozą hemofagocytarną) wypróbowano leczenie z doustnym ruksolitynibem.