TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Krajowe rejestry zdrowotne: w Turcji NMOSD występuje u około 2 na 100 tys. osób
Przeszukano krajowe rejestry zdrowotne tureckiego Ministerstwa Zdrowia.
Publikacja recenzowanaNMOSD
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
190 aktualności · strona 10/10
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Dane z Anglii: w niedoborze kinazy pirogronianowej ryzyko zgonu pięciokrotnie wyższe niż u rówieśników
W Anglii w dokumentacji medycznej odnaleziono 89 pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej.
Publikacja recenzowanaNiedobór PK
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Wieloletnie wyniki 50 pacjentów z acydemią propionową z Hacettepe
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 50 pacjentów, u których rozpoznanie postawiono w latach 1984–2020.
Publikacja recenzowanaAcydemia propionowa
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Międzynarodowe badanie 658 pacjentów z ARPKD: opracowano skalę przewidującą ryzyko nerkowe już u dwumiesięcznego niemowlęcia
W badaniu prowadzonym pod kierunkiem Niemiec, z udziałem także ośrodków z Turcji, przeanalizowano dane do 658 pacjentów z ARPKD (autosomalnie recesywną wielotorbielowatością nerek).
Publikacja recenzowanaARPKD
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W naczyniowym zespole Ehlersa-Danlosa lek na nadciśnienie irbesartan zmniejszył liczbę zdarzeń naczyniowych w ciągu dwóch lat
W badaniu z udziałem 57 dorosłych z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) testowano irbesartan.
Publikacja recenzowanaNaczyniowy EDS
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa podana do jednego oka w LHON: po 5 latach podobna poprawa w obu oczach
U pacjentów z LHON (dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera) związaną ze zmianą w genie MT-ND4 przez 5 lat obserwowano efekty terapii genowej.
Publikacja recenzowanaLHON
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Hacettepe: w niedokrwistości Fanconiego stwierdzono mniej naczyń w oku, nawet przy prawidłowym obrazie dna oka
Na Uniwersytecie Hacettepe w Ankarze zbadano naczynia oka u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego.
Publikacja recenzowanaAnemia Fanconiego
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badanie fazy 3 lerodalcybepu w HoFH: w głównym punkcie końcowym nie wykazano oczekiwanej równoważności
W sześciu krajach, w tym w Turcji, 66 pacjentów z HoFH (homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną) stosowało kolejno dwa leki.
Publikacja recenzowanaHoFH
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Mapa genetyczna 311 pacjentów z CMT w Turcji: typy dziedziczone recesywnie występują częściej
W Stambule zbadano 311 pacjentów z chorobą Charcota-Mariego-Tootha (CMT) z 265 rodzin.
Publikacja recenzowanaCMT
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badań genetycznych 17 pacjentów z zespołem Cornelii de Lange w Ankarze
Lekarze ze szpitala Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze) zbadali dzieci z zespołem Cornelii de Lange.
Publikacja recenzowanaCornelia de Lange