Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
190 aktualności · strona 8/10
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji przeanalizowano 252 pacjentów z zapaleniem tętnic Takayasu z 11 ośrodków reumatologicznych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 70 pacjentów z Ameryki Północnej, Europy i Bliskiego Wschodu.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym sprawdzano wczesne podawanie wigabatryny.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Eskişehirze retrospektywnie przeanalizowano 350 biopsji mięśni pobranych w latach 2013-2024.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Zebrano dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z 13 krajów Europy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku okulistycznym na południu Turcji przeanalizowano operacje jaskry wrodzonej (podwyższonego ciśnienia w oku obecnego od urodzenia).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 41 pacjentów z zespołem hiper-IgE z całego świata, u których wykonano przeszczepienie komórek macierzystych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 164 pacjentów z autoimmunologiczną proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP).
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
W Paryżu zbadano układ równowagi u dzieci z zespołem Waardenburga i niedosłuchem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze przeanalizowano pacjentów z glikogenozą typu 1 (GSD) obserwowanych w latach 2000–2024.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano rejestry e-zdrowia tureckiego Ministerstwa Zdrowia z lat 2015–2024.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uczelnia Çukurova Üniversitesi przeanalizowała dane 132 pacjentów z pewnym rozpoznaniem genetycznym.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe zmierzył poziom lęku u dzieci z dziedzicznymi zaburzeniami rytmu serca i u ich rodzin.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W zespole Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) organizm nie wytwarza wystarczającej ilości cholesterolu; leczenie polega na suplementacji cholesterolu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji do rejestru włączono 215 pacjentów z 19 ośrodków hematologicznych.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Ośrodki genetyczne w Turcji zbadały 32 osoby z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Lekarze z wielu prowincji Turcji zbadali pacjentów z GPA (ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń), u których choroba zaczęła się od zapalenia stawów.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeprowadzono badanie fazy 1 leku o nazwie rugonersen z udziałem 61 dzieci z zespołem Angelmana.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu prowadzonym przez Instytut Karolinska i ośrodki w Chinach 10 pacjentom w wieku 1–24 lat podano do ucha wewnętrznego terapię genową dostarczającą funkcjonalny gen OTOF.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych wypróbowano terapię genową we wrodzonej ślepocie związanej z genem LCA5.