Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczny niedobór odporności, w którym organizm nie potrafi wytwarzać przeciwciał. Niemal zawsze dotyczy chłopców i mężczyzn. Występują częste i nawracające infekcje bakteryjne.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Limfocyty B to białe krwinki, które wytwarzają przeciwciała. Przeciwciała oznaczają drobnoustroje i umożliwiają ich zniszczenie. W tej chorobie gen BTK jest uszkodzony, dlatego limfocyty B nie mogą się rozwinąć. Organizm wytwarza bardzo mało przeciwciał i staje się podatny na zakażenia.
Przez pierwsze 1–2 miesiące niemowlęta są chronione przez przeciwciała otrzymane od matki. Potem zaczynają się nawracające zakażenia.
We krwi mierzy się poziomy przeciwciał i wszystkie okazują się bardzo niskie. We krwi sprawdza się liczbę limfocytów B; jest ich bardzo mało. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne, które wykazuje zmianę w genie BTK.
Podstawowym leczeniem jest regularne uzupełnianie brakujących przeciwciał. To leczenie podaje się dożylnie albo podskórnie. Zmniejsza ono liczbę zakażeń i poprawia jakość życia. Zakażenia leczy się antybiotykami. Czasami podaje się też antybiotyki zapobiegawczo. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X i prawie zawsze dotyczy mężczyzn. Matka nosicielka ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że urodzi chorego chłopca. U kobiet nosicielek nie występują problemy z odpornością. Wszystkie córki chorego ojca są nosicielkami, a jego synowie nie chorują. U mniej więcej połowy chorych w rodzinie nie ma innych chorych. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Elazığ, na Uniwersytecie Fırat, przeanalizowano wieloletnią dokumentację dzieci z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X (XLA).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06954441
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT01821781
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:47
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 4A01.00
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.