Choroby skóry
Grupa wrodzonych, dziedzicznych chorób skóry. Skóra jest sucha, łuszcząca się i gruba. Dziecko często rodzi się pokryte błyszczącą, napiętą błoną.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby skóry”.
Najbardziej zewnętrzna warstwa skóry chroni organizm i zatrzymuje wodę w środku. W tej chorobie jeden z genów, które budują tę warstwę, jest wadliwy. Skóra się łuszczy, wzrasta ryzyko utraty wody i zakażeń. Może też zostać zaburzona regulacja temperatury ciała. Do tej grupy należą rybia łuska blaszkowata, postać przebiegająca z zaczerwienieniem skóry oraz najcięższa postać, rybia łuska typu arlekin.
Objawy zaczynają się przy urodzeniu i zależą od postaci.
Na chorobę wskazuje najczęściej wygląd skóry przy urodzeniu. Dermatolog bada skórę. Badanie genetyczne może pokazać, który gen jest wadliwy. Pomaga to ustalić postać choroby.
Nie ma pewnego lekarstwa na tę chorobę, ale leczenie łagodzi objawy. Podstawą opieki jest codzienne nawilżanie skóry. Kremy złuszczające mogą zmniejszać grube łuski. W ciężkich przypadkach można stosować leki regulujące odnowę skóry. Zakażenia skóry są leczone. W okresie noworodkowym dziecko jest ściśle obserwowane. W upale uważa się na przegrzanie. Badane są nowe metody leczenia. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Ta grupa chorób dziedziczy się recesywnie. Aby zachorować, potrzebne są dwa wadliwe geny; jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Rodzice będący nosicielami zwykle nie mają objawów. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli, może wzrastać. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Lamellar ichthyosis · MedlinePlus Genetics: Harlequin ichthyosis · NHS: Ichthyosis · Orphanet: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ORPHA:281097)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Rize i Stambule przeanalizowano 6 pacjentów z rybią łuską (iktiozą) związaną z genem ALOX12B.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07689435
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 222 dorosłych z umiarkowaną lub ciężką pęcherzycą.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe spotkanie ekspertów przygotowało wspólne zalecenia dotyczące problemów z oczami w nietrzymaniu barwnika.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:281097 · ICD-11 EC20.02
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.