Choroby mięśni i nerwów
Bardzo rzadka choroba spowodowana gromadzeniem się w mózgu nieprawidłowego białka. Pamięć, zachowanie i ruchy szybko się pogarszają.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
CJD to choroba prionowa. Prion to białko mózgu o nieprawidłowym kształcie. To białko zniekształca także prawidłowe białka i gromadzi się w mózgu. Komórki nerwowe obumierają, a mózg ulega uszkodzeniu. Najczęstszą postacią jest sporadyczna CJD; jej przyczyna nie jest znana.
Objawy szybko postępują.
Rozpoznanie stawia specjalista neurolog, który wyklucza podobne choroby. Wykonuje się rezonans magnetyczny (MR) mózgu, EEG i pobranie płynu z okolicy lędźwiowej. W kierunku postaci rodzinnej wykonuje się badanie genetyczne krwi. Ostateczne rozpoznanie można postawić tylko na podstawie badania tkanki mózgu.
Obecnie nie ma skutecznego leczenia CJD. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów i zapewnienie choremu komfortu. Na lęk, depresję i ból można stosować leki. Wiele osób z czasem potrzebuje opieki i wsparcia w odżywianiu. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Sporadyczna CJD i postacie, którymi można się zarazić z zewnątrz, nie są dziedziczne. Od 10 do 15% chorób prionowych to postać rodzinna. Ta postać wynika ze zmiany w genie PRNP i jest dziedziczona w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo przekazania choroby przez chorego rodzica każdemu dziecku wynosi 1 na 2. Osoby, w których rodzinie występuje choroba prionowa, mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego.
Źródło: NHS: Creutzfeldt-Jakob disease · NHS: Creutzfeldt-Jakob disease – Diagnosis · MedlinePlus Genetics: Prion disease · Orphanet: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (ORPHA:204)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Hacettepe przeanalizowano zapis snu 7 osób z chorobą Creutzfeldta-Jakoba.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07482085
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Aktywne, bez rekrutacjiNCT05596760
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:204 · ICD-11 8E00
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.