Choroby wątroby i układu pokarmowego
Jest to wrodzona choroba jelit. W końcowym odcinku jelita grubego brakuje komórek nerwowych. Dlatego stolec nie może się przesuwać; dochodzi do ciężkiego zaparcia lub niedrożności.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby wątroby i układu pokarmowego”.
Jelito przesuwa stolec do przodu za pomocą skurczów mięśni. Tymi mięśniami kierują komórki nerwowe w ścianie jelita. W tej chorobie, gdy dziecko rozwija się w łonie matki, te nerwy nie docierają do końcowego odcinka jelita. Odcinek pozbawiony nerwów nie może przesuwać stolca; stolec się gromadzi i dochodzi do niedrożności.
Objawy zaczynają się najczęściej wkrótce po urodzeniu. Łagodne postacie mogą zostać zauważone dopiero w późniejszym dzieciństwie.
Lekarz bada brzuch; w razie potrzeby bada odbyt palcem. Zdjęcie rentgenowskie brzucha może wykazać niedrożność. Rozpoznanie potwierdza się na podstawie małego wycinka tkanki pobranego przez odbyt (biopsji); sprawdza się, czy w wycinku są komórki nerwowe.
Podstawowym leczeniem jest operacja. Odcinek jelita pozbawiony nerwów usuwa się, a zdrowe jelito łączy się z odbytem. Czasem operację przeprowadza się w dwóch etapach; w międzyczasie wytwarza się tymczasowy otwór w brzuchu (stomię). Przed operacją mogą być potrzebne płukania jelita i płyny podawane dożylnie. U większości dzieci po operacji jelito dobrze działa. U niektórych dzieci zaparcia lub nietrzymanie stolca mogą się utrzymywać; pomagają regularna kontrola i wsparcie dietetyczne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Przyczyna choroby nie jest w pełni znana; rolę odgrywa kilka genów. Mniej więcej jedna piąta przypadków występuje u więcej niż jednej osoby w tej samej rodzinie. W rodzinie, w której wcześniej urodziło się dziecko z tą chorobą, ryzyko u kolejnego dziecka jest nieco większe. Nie każdy nosiciel genu choruje. Czasem choroba może być częścią innego stanu genetycznego. Poradnictwo genetyczne pomaga rodzinie zrozumieć jej własne ryzyko.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Hirschsprung disease · NHS: Hirschsprung's disease · MedlinePlus: Hirschsprung disease
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku chirurgii dziecięcej w Ankarze przeanalizowano dane 91 pacjentów z chorobą Hirschsprunga.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 9. Obecnie prowadzące rekrutację: 4; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT03660176
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06072976
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07519915
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06911749
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06650683
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badano złogi tłuszczowe w skórze u dzieci z zespołem Alagille'a.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie İnönü przeanalizowano dokumentację 70 niemowląt z żółtaczką.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Dwa ośrodki gastroenterologii dziecięcej w Ankarze zbadały przedłużającą się żółtaczkę noworodków.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:388 · ICD-11 LB16.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.