Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba krwi. Czerwone krwinki przybierają kształt sierpa i szybko się rozpadają. Mogą występować niedokrwistość, napady bólu i częste zakażenia.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to grupa dziedzicznych chorób krwi. Czerwone krwinki przybierają kształt sierpa (półksiężyca) i sztywnieją. Te krwinki szybko się rozpadają i powstaje niedokrwistość. Mogą zatykać małe naczynia krwionośne i utrudniać dopływ tlenu do tkanek.
Objawy zaczynają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Nasilenie choroby bardzo różni się u poszczególnych osób.
Chorobę wykrywa się badaniem krwi. W niektórych systemach opieki zdrowotnej prowadzi się badania przesiewowe w ciąży i u noworodków. W badaniu przesiewowym noworodków pobiera się kilka kropli krwi z pięty dziecka. Również dorośli mogą się dowiedzieć z badania krwi, czy są nosicielami.
Podstawą opieki jest łagodzenie bólu i zapobieganie zakażeniom. Stosuje się w tym celu leki zapobiegawcze i szczepienia. W razie potrzeby wykonuje się przetoczenie krwi lub wymianę krwi. U niektórych osób można rozważyć przeszczepienie komórek macierzystych lub terapię genową. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Aby zachorować, trzeba otrzymać po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. U nosicieli choroba zwykle nie występuje, ale gen może zostać przekazany dziecku. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, w każdej ciąży ryzyko wynosi 1 na 4. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Sickle cell disease · NHS — Sickle cell disease
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Badanie STArT, opublikowane w czasopiśmie JAMA, oceniało argininę w przełomach bólowych w chorobie sierpowatokrwinkowej.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła 1 lipca 2026 roku eksagamglogen autotemcel dla dzieci w wieku powyżej 2 lat.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 187. Obecnie prowadzące rekrutację: 111; z ośrodkiem w Turcji: 11. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06609226
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06198712
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06612268
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06546670
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06699849
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:275752
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 3A51 (Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.