ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa w choroideremii: łączna analiza 11 badań wykazała niewielką poprawę widzenia
Łącznie oceniono 11 badań dotyczących terapii genowej podawanej do oka w choroideremii.
Publikacja recenzowanaChoroideremia
Choroby oczu i słuchu
Choroideremia
Dziedziczna choroba, w której tylne warstwy oka powoli zanikają. Dotyczy głównie chłopców i mężczyzn. Najpierw pogarsza się widzenie w nocy, potem zawęża się pole widzenia.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Zmiana w genie CHM prowadzi do braku białka, które zajmuje się transportem wewnątrz komórki. Ten brak dotyczy przede wszystkim siatkówki. Siatkówka, leżąca pod nią warstwa barwnikowa i sieć naczyń zwana naczyniówką z czasem zanikają. Widzenie centralne najczęściej zostaje zachowane aż do późnego wieku.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Objawy zaczynają się w dzieciństwie i postępują powoli. Tempo różni się u poszczególnych osób.
- Ślepota zmierzchowa (pierwszy objaw)
- Zawężenie widzenia obwodowego, z czasem widzenie lunetowe
- Pogorszenie dostrzegania szczegółów
- U kobiet nosicielek w późniejszym wieku łagodna ślepota zmierzchowa lub wrażliwość na olśnienie (czasami)
Jak stawia się rozpoznanie?
Okulista ogląda dno oka i szuka ubytków w siatkówce. Wykonuje się badanie pola widzenia. Badanie genetyczne może wykazać zmianę w genie CHM.
Leczenie i opieka
Nie ma jeszcze zatwierdzonego leczenia samej choroby. Można zapewnić wsparcie w zakresie objawów. Pomoce i usługi dla osób słabowidzących ułatwiają codzienne życie. Badania trwają. Rodzinie zaleca się poradnictwo genetyczne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba dziedziczy się recesywnie w sposób sprzężony z chromosomem X. Każdy syn matki nosicielki ma prawdopodobieństwo zachorowania 1 na 2. Każda jej córka ma również prawdopodobieństwo 1 na 2, że będzie nosicielką. Wszystkie córki chorego ojca są nosicielkami, a jego synowie nie chorują. Kobiety nosicielki zwykle nie mają objawów albo objawy są łagodne. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: 1-9 na 100 000 (Europa)
- Jak jest dziedziczona?
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Okres dojrzewania, Dorosłość, Dzieciństwo
- Zaangażowany gen / geny
- CHM
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Choroideremia
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- Study to Evaluate Safety of RTx-015 Injection in Retinitis Pigmentosa or Choroideremia Patients (ENVISION)
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06460844
- Dose Escalation Study of Intravitreal 4D-110 in Patients With Choroideremia
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04483440
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby oczu i słuchu: inne aktualności
TurcjaSGK i refundacja
Lek na rzadką chorobę atakującą nerw wzrokowy objęty refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych)
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Oficjalne oświadczenie lub przepis
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Doustny gildeuretinol w chorobie Stargardta: w dwuletnim badaniu powiększanie się uszkodzenia dna oka nieco zwolniło
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
Publikacja recenzowanaStargardt
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zastawka jako druga operacja we wrodzonej jaskrze: w Ankarze skuteczność wyraźnie spadła w ciągu 5 lat
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Publikacja recenzowanaJaskra wrodzona
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:180
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 9B61
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.