TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji u 39,5% z 76 pacjentów z ciężką wrodzoną neutropenią stwierdzono niską gęstość kości
W Turcji w 6 ośrodkach przebadano 76 pacjentów.
Publikacja recenzowanaWrodzona neutropenia
Choroby krwi i układu odpornościowego
Ciężka wrodzona neutropenia (SCN)
Wrodzona choroba krwi. We krwi jest bardzo mało białych krwinek zwanych neutrofilami. Z tego powodu od okresu niemowlęcego występują częste infekcje.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, niemiecki, hiszpański, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Neutrofile to białe krwinki, które walczą z drobnoustrojami; są wytwarzane w szpiku kostnym. W tej chorobie neutrofile albo nie mogą dojrzeć, albo szybko obumierają. Ich liczba we krwi pozostaje bardzo niska. Organizm jest bezbronny wobec bakterii.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Objawy zaczynają się przy urodzeniu albo wkrótce potem. Mogą wystąpić:
- Częste i ciężkie zakażenia bakteryjne (częste)
- Nawracająca gorączka
- Zapalenie dziąseł i owrzodzenia jamy ustnej
- Zakażenia zatok, uszu i gardła
- Zrzeszotnienie kości, czyli osteoporoza (u mniej więcej 4 na 10)
- Skłonność w przyszłości do chorób krwi, takich jak białaczka (u mniej więcej 1 na 5)
Jak stawia się rozpoznanie?
W morfologii krwi liczba neutrofili jest bardzo niska. Pobiera się i bada próbkę szpiku kostnego. Badaniem genetycznym szuka się genu wywołującego chorobę; wykorzystuje się do tego panele obejmujące wiele genów.
Leczenie i opieka
Zakażenia szybko leczy się antybiotykami. Podstawowym leczeniem jest czynnik wzrostu, który pobudza szpik kostny do wytwarzania neutrofili. Ważna jest dobra higiena jamy ustnej i zębów. Środki takie jak mycie rąk zmniejszają ryzyko zakażeń. Jeśli jest odpowiedni dawca, przeszczepienie szpiku kostnego może wyleczyć chorobę. Ze względu na ryzyko chorób krwi konieczne są regularne kontrole. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba może być wywołana przez wiele różnych genów. Postacie związane z genem ELANE dziedziczą się w sposób dominujący; prawdopodobieństwo dla każdego dziecka chorego rodzica wynosi 1 na 2. W przypadku genów takich jak HAX1 dziedziczenie jest recesywne. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. Rzadko dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X. Poradnictwo genetyczne pozwala ustalić sposób dziedziczenia.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: 1-9 na 1 000 000 (Europa)
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne dominujące · Autosomalne recesywne · Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Dzieciństwo
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Wrodzona neutropenia
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- AlloSCT for Malignant and Non-malignant Hematologic Diseases Utilizing Alpha/Beta T Cell and CD19+ B Cell Depletion
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04099966
- Serial Blood Count Study
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07066085
- CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT01966367
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby krwi i układu odpornościowego: inne aktualności
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia aHUS u dzieci
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
Publikacja recenzowanaaHUS
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W zapaleniu naczyń związanym z ANCA opracowano model przewidujący ryzyko nawrotu w ciągu 2 lat
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
Publikacja recenzowanaGPA (Wegener)
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji ponad jedna trzecia ze 104 pacjentów z PNH leczonych ekulizumabem zgłosiła ciężkie zmęczenie
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Publikacja recenzowanaPNH
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:42738
Nie znaleziono odpowiedniego wpisu w ICD-11.
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.